硬皮病是一种全身性结缔组织病。病因与遗传和免疫异常有关,多发于育龄妇女。硬皮病的诊断标准是胶原增生,炎症细胞浸润,血管堵塞,缺血性萎缩,免疫异常。最初命名为硬皮病,突出其皮肤受损的特征,其后改名进行性系统硬化症,但病情未必都是进行性,故现称系统性硬化症。临床表现为硬皮、雷诺现象、关节痛和内脏损害。
硬皮病的检查诊断标准
(1)临床表现:①雷诺现象;②手指硬肿;③关节痛/关节炎。
(2)食管功能:①排出时间延长;②食管括约肌压及食管下段咽下压下降。
(3)肺功能:①弥散功能减退;②最大呼气中期流速减慢;③残气/闭合气量增加。
(4)实验室检查:类风湿因子(RF)阳性,抗核抗体(ANA)阳性,丙种球蛋白增高,皮肤活检可见胶原纤维膨胀及纤维化。
(5)参考症状:①女性;②不规则发热;③舌系带显著缩短;④弥漫性色素沉着;⑤面、颈和手掌呈斑纹状多发性毛细血管扩张;⑥指骨末端骨吸收或软组织钙化。
确定诊断:具备临床症状中至少有两项及食管和/或肺功能异常中两项以上者。
可能诊断:具备5项中3项以上者。
需追踪观察或进一步检查者:5项中具备2项者。
不同类型硬皮病的诊断标准
局限性硬皮病:根据典型皮肤改变即可诊断。
系统硬化症:美国风湿病学会(ARA)年标准:
A主要标准:掌指关节近端的硬皮变化,可累及整个肢体、面部、全身及驱干。
B次要标准:①手指硬皮病:上述皮肤改变仅限于手指;
②手指尖有凹陷性瘢痕和指垫消失;
③双肺基底纤维化。
凡是1项主要标准或2项次要标准可诊断,其他有助于诊断的表现:雷诺现象,多发性关节炎或关节痛,食管蠕动异常,皮肤病理学胶原纤维肿胀和纤维化,免疫检查ANA,抗Scl-70抗体、和着丝点抗体(ACA)阳性。
CREST综合征,具体其中5条症状的3条,或3条以上加着丝点抗体阳性可诊断。