导语：特发肺动脉高压是一种以肺血管阻力逐渐增高为特点，无明确病因的肺血管病变。临床上会出现呼吸困难、胸痛、头晕等症状。本病不伴有其他潜在的并发症，病人常伴有不同程度的心衰，严重时可致人死亡。
01特发性肺动脉高压的发病原因及临床表现
1、病因分析
(1)基因
遗传研究显示，可以对20%~50%的遗传因素进行解释。在IPAH中，11%~40%存在BMPR2基因突变。部分患者存在活化蛋白受体样激酶1基因，endoglin,SMAD9基因的突变。
(2)免疫和炎症的关系
免疫调控在IPAH发病中起重要作用。在IPAH患者中，29%的患者存在显著的抗核抗体，但是他们对结缔组织的病变没有特异的抗体。IPAH患者丛状病变中有巨噬细胞、T细胞、B淋巴细胞等细胞的浸润，说明炎症细胞在IPAH发病过程中起着重要作用。
(3)肺脏血管内皮细胞的损伤
肺动脉的收缩与舒张是由肺血管内皮细胞分泌的收缩与舒张因子所控制，其中以血栓素A2（TXA2）和ET-1（ET-1）为主，ET-1是以一线环素（NO）和NO（NO）为主。这些因素在肺内的表达不均衡，会造成肺血管平滑肌的收缩，进而造成肺动脉高压。
(4)肌皮层中钾离子通道的缺失
结果显示：血管平滑肌增生、肥大，KV通道的功能受损，K+外排减少，细胞膜脱极化，Ca2+进入细胞，引起血管收缩。
2、征兆
IPAH的症状没有特异性，早期表现为没有症状，只有在剧烈运动时才会感觉不舒服，呼吸困难、胸痛、头晕、咯血、疲乏、无力等症状会随着肺动脉压力的增加而逐渐出现。
(1)喘息
这是一种最常见的临床症状，以运动后呼吸困难为主，逐渐加重，甚至在静息时会出现呼吸困难，这与心脏排出量减少、肺通气/血流量比例失调等相关。心脏缺血是由心脏负荷增加、耗氧量增加、冠状动脉供血不足等原因造成的。因为心脏排泄能力的下降，大脑的血液供应突然下降。经常是在运动的时候，有时候是在休息的时候。
(2)其他
包括疲倦和无力，这些都是很容易被忽略的。10%的患者会有雷诺反应（寒冷刺激时会出现指甲盖颜色的间断变化），肺动脉加厚会导致嗓音沙哑。有慢性肺气肿、慢性肺源性心脏病、右心衰竭等并发症的发生。
02特发性肺动脉高压的诊断与治疗
1、化验
长期低氧代偿可能会导致血红蛋白升高，而脑钠肽也会出现不同程度的升高，这与病情的严重程度和患者的预后有一定的关系。大多数患者有轻度和中度的低氧，少数患者会出现严重的低氧。高通气性肺泡会使CO2的分压下降。
2、影像学
(1)x光片
X线表现为：①右下肺动脉干增宽大于或等于1.07，或右下肺动脉干增宽2mm；②肺动脉段明显突出或高度大于3mm；③肺动脉周围血管扩张及周围分支细长，构成“残根”征象；④明显地向外凸（右倾斜45°）或其高度大于7mm；⑤右心室扩大。
(2)胸腔CT
CT肺动脉造影是肺动脉畸形（肺动静脉瘘、肺动脉瘤、肺动脉夹层）、肺动/静脉阻塞性疾病（急性肺栓塞、CTEPH、大动脉炎、肺动脉肿瘤、纤维纵隔炎、肺静脉狭窄等）的主要技术手段。
(3)多普勒和超声心动图
是目前临床上应用最广泛的一种用于筛选和评估肺高血压疾病的方法。可以评估肺动脉的收缩压，评估心脏的大小和功能。此外，心脏分流、左心疾病等也可以通过超声心动图排除。多普勒心电图估计三尖瓣流量大于3.4米/秒，或大于50mmlHg时可确诊为肺动脉高压。
(4)心脏右室内插管
这是诊断肺动脉高压的一个重要指标，同时也是鉴别诊断、评估病情、疗效的主要方法。目前，右心导管建议采用带气囊的腹式导管进行，怀疑IPAH时，也要做相应的急性血管扩张试验。
(5)肺血管摄影术
CT肺动脉造影、肺通气灌注成像是评估肺动脉血管形态和血流分布的主要方法。此外，放射性核素肺通气/灌注成像是一种较好的筛查方法，其敏感性高于CT。IPAH患者可以出现稀少或几乎完全正常的症状。
3、其他检查
(1)ECG
临床上以右心房、右心房增大、右心室肥大等为主要特征，对临床诊断及预后有一定的参考价值，但不能作为诊断或排除IPAH的依据。可以帮助诊断肺部或呼吸道的潜在病变。IPAH呼吸功能的正常表现为轻到中度的外周小气道功能紊乱，大多数病人表现为轻度和中度的弥散功能减退。
(2)心脏右室内插管
右心搏动导管检查是诊断肺动脉高压的一种金标准，它可以直接检测肺动脉压、心排气量、肺血管阻力、判断是否存在左右分流，为制定治疗方案提供依据。
(3)肺动脉急性反应测定
旨在评估肺动脉对短效血管扩张药的应答，以筛选出对口服钙通道阻断剂有疗效的患者。本试验使用伊洛前列素、静脉腺苷、NO吸入。急性肺动脉反应试验的阳性指标是：mPAP降低至10mmHg或mPAP降低至≤40mmHg，而心脏排泄量的升高或维持不变。一般情况下，IPAH患者中只有10%~15%能达到这个标准。
4、诊断
(1)诊断的基本原理
多普勒心电图测量的肺动脉收缩压大于50mmHg，与临床相结合，能对其进行诊断。右心导管检查的平均肺动脉压在25mmHg以上是肺动脉高压的诊断标准。IPAH是一种排除性诊断，需要排除导致肺动脉高压的多种原因。
(2)分类法
左心衰、心包疾病、肝脏疾病、腔静脉病变等疾病是可以区分的。另外，还需要与肺动脉疾病、结缔组织病、先天性分流性心脏病、肺血管疾病、感染性疾病、血液性疾病、左心疾病、肺部疾病、慢性血栓栓塞性肺高血压等疾病。
结语：慢性乙型肝炎是一种进行性病变。其主要目的是改善右心功能，改善病人的生存质量，改善病人的预后。治疗方法以药物和外科为主。特发性肺动脉高压患者的治疗周期一般为1~3个月，但患者的病情、体质等会有一定的差别。IPAH的情况正在快速的发展。因为该病的早期没有明显的临床表现，容易耽误诊断和治疗。在肺动脉高压病因及靶向药物治疗上的显著进步使得IPAH患者的3年生存率显著高于以前，但是整体的远期预后仍然很差。平时要多和病人沟通，对病人进行适当的心理疏导和护理；