罕见疾病又称“孤儿病”，是指流行率低、少见的疾病。世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。按此推算，我国的罕见疾病患病数量已达到较高比例。目前，全世界已有近种疾病被确定为罕见疾病，约占人类疾病的10%，其中80%为遗传病，90%为严重疾病。大部分罕见疾病至今仍然无法明确发病机制、无法及时做出诊断、无法给予有效治疗，是一个非常严峻的公共卫生健康问题，是医学界的一项巨大挑战。其实呢，有部分罕见病与自身免疫密切相关，该到风湿免疫科就诊。2-29日恰逢世界罕见病日，我们就来认识一下风湿免疫科的罕见病吧。
1、多中心网状组织细胞增生症：称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。由于本病的基本病理改变为肉芽肿，异常细胞主要是组织细胞，因此目前认为本病是一种非炎症性肉芽肿疾病，其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节，伴有关节病变，有时可合并全身或局部症状和体征，典型组织像为组织细胞和多核巨细胞浸润。
2、皮下脂质肉芽肿病：又名Rothmann-Makai综合征。年首次报告，年Makai命名本病为皮下脂质肉芽肿病。本病罕见，主要发生于儿童。有认为其是结节性脂膜炎的一型。结节散在，消退后无萎缩和凹陷，无全身症状。
3、a-1抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎：α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis)，年报道本病属于结节性脂膜炎的1种亚型，α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白，是血清蛋白酶的抑制物，其作用能影响胰蛋白酶，胰弹性蛋白酶、尿激酶、皮肤胶原酶，多核细胞的中性蛋白酶、凝血辅助因子等，这些酶的功能可调节代谢及抑制炎症反应。
4、组织细胞吞噬性脂膜炎：年Winklemann等首先提出组织细胞吞噬性脂膜炎(histiocyticphagocyticpanniculitis)的病名，并报道5例。是一良性的组织细胞增生性疾病，其特征是全身触痛性多发性皮下结节，高热、肝脾肿大，全血细胞减少、出血、血凝异常，组织病理主要特征是组织细胞吞噬血液成分形成“豆袋”细胞，本病是由具有吞噬活性的组织细胞浸润皮下脂肪组织引起的脂膜炎，常有多器官受累，出现皮下结节、发热，全血细胞减少、出血、肝肾功能衰竭等。
5、腹膜后纤维化：是指由于不同病因引起的腹膜后的炎性反应与纤维化，可压迫腹膜后的脏器如输尿管、腔静脉等而引起相应症状。腹膜后纤维化的确切发病率尚不明确，据估计每年的发病率在1︰～1︰。该病好发于40～60岁之间的成年人，男女比例为2:1，但老人和儿童也可患此病。其中，特发性腹膜后纤维化约占腹膜后纤维化总发病率的70%。
6、复发性多软骨炎：复发性多软骨炎（relapsingpolychondritis，RP）是一种罕见、长期、有潜在生命危险的疾病，其特点是反复发作性炎症，可累及外耳、鼻、喉气管的软骨结构，并使其结构破坏，常伴有耳廓、眼、皮肤、内耳、血管等受累。
7、SAPHO综合征：SAPHO综合征是风湿病的一种，SAPHO是滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎五个英文单词的缩写。SAPHO综合征主要包括骨病变和掌跖脓疱病，发病年龄以青中年多发，最常受累的关节有胸锁关节、胸肋关节、肩关节、髂骨、耻骨等。目前其病因和发病机制仍然不清楚，可能与HLA-B27阳性，遗传家族相关。
8、RS3PE综合征：全称为缓和的血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征（remittingseronegativesymmetricalsynovitiswithpittingedema），是一种特殊类型的以关节炎为主要表现的风湿性疾病。年由McCary等首次报道，其特点为急性起病的对称性、水肿性和可缓解性关节炎，类风湿因子阴性，基本病理改变为滑膜炎，被认为是类风湿关节炎的特殊亚型。RS3PE综合征多见于老年男性，男女比例约为2∶1，发病年龄一般超过55岁，平均69岁，偶可见于青壮年。典型表现为突然发作、对称性外周关节疼痛、肿胀和僵硬，尤其是腕关节、双手掌指关节及近端指间关节，双侧肘、肩、膝、踝及足关节也可受累，为关节滑膜的急性炎症所致，但髋关节较少受累。手和足的关节附件常常累及，屈肌腱或伸肌腱的腱鞘滑膜急性炎症可导致局部毛细血管通透性增加，出现手背、足背皮下凹陷性水肿，影响手足关节活动，严重时不能握拳，并可能引起腕管综合征。除了上述关节症状，患者还可能伴有全身不适的表现，如乏力、纳差、发热、倦怠、肌肉痛等。
9、弥漫性特发性骨肥厚：弥漫性特发性骨肥厚，主要累及脊柱，尤其是颈椎，特征是大量而表浅的不规则椎体，前缘、侧缘骨质增生相互融合形成的椎体前广泛肥厚五块。本病病因未明，虽有家族发病的报道，但较少见。研究资料提示，本病可能为机械因素作用在某些附着点导致本病的发生。但越来越多的资料显示，全身性的生长代谢异常为本病的易患因素。临床表现起病缓慢、症状较轻，疾病早期一般无特殊不适。在劳累受凉或长途乘车后活动受限，甚至颈、腰、背和外周关节的僵硬以及四肢疼痛。当出现跟骨、鹰嘴骨赘或距骨骨刺时，可有足跟痛肿痛，或足痛，有时韧带与骨的附着部发生肌腱末端病引起。
10、马方综合征:马方综合征（Marfansyndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于首例报告，此后有类似病例报告，于年正式称之Marfan综合征。
临床表现：1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。马方综合征长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
11、嗜酸性肉芽肿性多血管炎：嗜酸性肉芽肿性多血管炎（eosinophilicgranulomatosiswithpolyangiitis，EGPA）是一种可累及全身多个系统的、少见的自身免疫性疾病，主要表现为外周血及组织中嗜酸粒细胞增多、浸润及中小血管的坏死性肉芽肿性炎症，属于抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA)相关性系统性血管炎。但与其它血管炎不同，嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）最早且最易累及呼吸道和肺，绝大多数首发表现为喘息样发作和鼻-鼻窦炎症状，因此首诊于呼吸内科，常被误诊为难治性哮喘。随着病情进展，全身多系统均可受累并造成不可逆的器官损害。嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）可累及鼻窦、肺、皮肤、神经系统、心脏、胃肠道、肾脏等多个脏器，其中绝大多数患者存在哮喘和（或)变应性鼻炎。目前认为，嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的发病机制为ANCA介导的血管壁损伤和嗜酸粒细胞浸润。ANCA介导的EGPA以肾脏受累为主，还可出现紫癜、肺泡出血、鼻窦炎等，周围神经病变的发生率较高；而嗜酸粒细胞浸润介导的嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）以肺部受累为主，心脏受累（如心包炎和心肌病）、胸腔积液和发热的发生率更高。嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）自然病程可分为前驱期、组织嗜酸粒细胞浸润期和血管炎期，但不是所有嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）患者均会经历3个分期，且分期没有明显的界限，可同时出现喘息、嗜酸粒细胞浸润和血管炎的表现。嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）前驱期除出现一般症状如发热、全身不适外，常出现多种呼吸道疾病症状，约96%~%的患者可出现喘息、咳嗽、呼吸困难等，与单纯哮喘难以鉴别。大部分患者有多组鼻窦受累，少部分患者可累及眼眶，极少数患者可出现鼻腔或鼻窦肉芽肿、出血及鼻腔结痂等肉芽肿性血管炎改变，还可出现分泌性中耳炎及神经性耳聋等。组织嗜酸粒细胞浸润期常表现为外周血嗜酸粒细胞增多及器官浸润（包括肺、心肌、胃肠道等），60%~70%的患者出现肺部受累。组织嗜酸粒细胞浸润期可持续数月或数年，有些患者亦可出现在血管炎期。血管炎期常表现为严重的喘息、呼吸困难及系统性(坏死性）血管炎引起的一系列继发性改变，如发热、咯血、皮肤损害、心功能不全、肾功能不全及神经系统损伤等。
12、白塞病：是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种；其可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，主要表现为反复口腔和会阴部溃疡、皮疹、下肢结节红斑、眼部虹膜炎、食管溃疡、小肠或结肠溃疡及关节肿痛等。白塞病是一个非常特殊的病，也有人称其为丝绸之路病，特点就是比较容易发生在丝绸之路上，西方国家的发病率相对较低，所以白塞病可能与遗传或者周围环境有关。白塞病最常见的临床表现是口腔和外阴的溃疡。口腔溃疡最典型的症状就是反复出现多次的、深在的、比较大的、有痛性的溃疡。外阴部的溃疡一般也是经常反复出现。除了口腔和外阴溃疡这些最常见的临床表现之外，白塞病患者还可以出现一些其他的系统表现：1、影响眼部，可以出现眼睛的炎症，会出现眼睛疼痛、发红、视力下降，甚至失明；2、影响到心脏，会出现心脏传导系统的异常，如房室传导阻滞、心脏的各种传导阻滞都可以出现；3、影响到其他一些部位，比如如果影响到手指，可能引起肢端的溃疡等。白塞病和很多系统性自身免疫病一样，也是一个全身多系统受累的疾病，所以全身的临床症状都可以出现。
13、ANCA相关性血管炎：ANCA相关性血管炎又称抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎，是一组以血清中能够检测到ANCA为最突出特点的系统性小血管炎，主要累及小血管。以小血管全层炎症、坏死、伴或不伴肉芽肿形成为病理特点。常见的症状可表现为发热、关节痛、肌痛、乏力、体重下降等，当累及肺脏、肾脏、胃肠道、神经系统、五官时会出现相应的临床表现。
14、显微镜下多血管炎：显微镜下多血管炎（microscopicpolyangiitis，MPA）是一种系统性、坏死性血管炎，属自身免疫性疾病。该病主要侵犯小血管，包括毛细血管、小静脉或微动脉，但也可累及小和/或中型动脉。免疫病理检查特征是血管壁无或只有少量免疫复合物沉积。可侵犯全身多个器官，如肾、肺、眼、皮肤、关节、肌肉、消化道和中枢神经系统等，在临床上以坏死性肾小球肾炎为突出表现，但肺毛细血管炎也很常见。本病男性多见，男女比约2：1，多在50~60岁发病，我国的确切发病率尚不清楚。临床表现：好发于冬季，多数有上呼吸道感染或药物过敏样前驱症状。非特异性症状有不规则发热、疲乏、皮疹、关节痛、肌痛、腹痛、神经炎和体重下降等。
（1）肾脏：约70%~80%的患者肾脏受累，血尿、蛋白尿，少数伴有高血压。约半数病人呈急进性肾炎综合征、急性肾功能衰竭。（2）肺部：约有50%患者肺受损，为仅次于肾的最易受累的器官。常见出现肺间质病变，严重者可表现为肺肾综合征。（3）消化道：可出现肠系膜血管缺血和消化道出血的表现，如腹痛、腹泻、黑便等。（4）心脏：可有心衰、心包炎、心律失常、心肌梗死等。（5）五官：耳部受累可出现耳鸣、中耳炎、神经性听力下降，眼受累可出现虹膜睫状体炎、巩膜炎、色素膜炎等。（6）关节：常表现为关节肿痛，其中仅10%的患者有关节液渗出、滑膜增厚和红斑。（7）神经：约20%~25%的患者有神经系统受累，可有多发性神经炎、末梢神经炎、中枢神经血管炎等，表现为局部周围感觉或运动障碍、缺血性脑病等。（8）皮肤：约30%左右的患者有肾-皮肤血管炎综合征，典型的皮肤表现为红斑、斑丘疹、红色痛性结节、湿疹和荨麻疹等。
15、系统性硬化症：也称为弥漫性硬皮病或系统性硬化症，是结缔组织的自身免疫疾病。其特征在于由胶原蛋白的积聚和小动脉的损伤引起的皮肤增厚。硬皮病有两种形式：局限性和全身性。局部（非全身）形式仅影响面部，手部和脚部的皮肤。全身形式（有限的或弥漫性的皮肤）涉及这些，并且此外可以发展到内脏器官，包括肾脏，心脏，肺和胃肠道。预后取决于疾病的形式和内脏受累的程度。皮肤硬皮病有限的患者10年生存率为75％;10至20年后发生肺动脉高压不到10％。弥漫性皮肤硬皮病患者的10年生存率为55％。死亡最常由肺，心脏和肾脏受累引起。癌症的风险也略有增加。
16、IgG4相关性疾病：IgG4相关性疾病是一种与IgG4相关性疾病相关，累及多器官或组织，慢性、进行性自身免疫性疾病。该病临床谱广泛，包括米库利次病、自身免疫性胰腺炎、间质性肾炎及腹膜后纤维化等多种疾病，由于其独特的临床及病理学表现，IgG4相关性疾病相关性疾病逐渐得到了国际社会的
：1.全身不适、发热、疲倦、厌食、消瘦。2.皮肤暴露处出现棕色色素沉着，甚呈黑色。3.皮肤或粘膜溃疡，尤小腿溃疡。4.脾肿大，个别呈巨脾。5.部分患者全身淋巴结肿大、紫瘢和反复感染。
30、卡普兰综合征：卡普兰综合征又称成为类风湿尘肺，类风湿关节炎尘肺综合症。其中遗传因素和免疫异常是导致肺风湿尘肺的两个重要因素。临床表现为出现咳嗽，可黑色或者褐色痰咯血，呼吸困难，胸痛，游走性的关节的肿胀及疼痛。以及其他的类风湿关节炎的临床表现。主要的并发症发生大咯血，呼吸困难，胸肺动脉高压和右心室肥大，引起右心衰竭等。
31、骨化性肌炎：骨化性肌炎（myositisossificans）为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积。所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。常见于儿童或青年。表现为畸特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛。全身肌肉均可累及。剧烈运动或外伤可引起肌肉破裂、出血和血肿形成，多数病人血肿吸收，但亦可继发肌肉僵硬和骨化形成，最终引起受累肌肉相应关节僵直和残废。X片检查可见肌肉内有羽毛状钙化。
32、Magic综合征：MAGIC综合征又称复发性多软骨炎(relapsingpolychondritis，RP)并白塞病(Beh?et’sdisease,BD)，由法国学者Firestein等于年首次报道。MAGIC综合征表现为特征性的共同存在的RP和BD，是一种极为罕见的风湿科疾病。MAGIC综合征病因不明，目前考虑为异质性疾病，与感染、免疫、遗传、环境等因素密切相关。环境中的致病因子在具有遗传易感性的人群中激发自身免疫反应是该病的重要机制。致病性感染因子通过分子模拟开启疾病的自身免疫之门，导致自身免疫缺陷；即使致病因子去除，对自身抗原的自身免疫反应仍会持续进行。
33、Sweet综合征：Sweet综合征又叫急性发热性嗜中性皮病，是由于中性粒细胞增多，广泛浸润真皮浅、中层引起的皮肤疼痛性隆起性红斑，同时伴有发热及其他器官损害，又名SWEET综合征。该病多急性起病，好发于夏秋季，中年以上女性多见。在发病前1-2周常有流感样上呼吸道感染、支气管炎、扁桃体炎等先驱症状。临床特点：起病急，多为弛张热；皮损好发于面、颈和四肢，躯干少见，两侧分布，但不对称；皮损约1～2个月后可自行消退，局部不留瘢痕及萎缩，但反复发作。
如果出现以上症状或诊断以上疾病，要及时到风湿免疫科就诊，医院风湿免疫科强大的医疗团队会竭诚为您的健康保驾护航。
风湿免疫科：邓代华
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