有一种病症,它使患者拥有“修长”的四肢,本该是人生的加分项,却在身体的各个部位“挖坑”,使患者饱受折磨。那么这究竟是怎样的一种疾病呢?且听小编向您娓娓道来。
患者介绍6月中旬,医院北部院区眼底病科接诊了一位特殊的患者,来自潍坊的6岁小朋友陈星。就诊起因是幼儿园入园体检时发现孩子双眼视力差,医院检查看看。孩子父母猜想可能由于孩子看手机平板过多,导致的近视,医院验光配镜。医院检查后,发现患儿双眼晶体脱位,需要手术治疗,这可把年轻的父母吓的慌了神,手足无措间经推荐来到医院北部院区眼底病科就诊。一进入诊室,眼底病科李君主任就注意到陈星身高明显高于同龄人。经仔细检查后发现患儿双眼视力很差,右眼0.05,左眼0.1,双眼晶体向鼻侧移位,可见晶体颞侧赤道部。仔细询问病史,陈星父母回想起来,早在一年前孩子就出现找玩具、下楼梯困难等情况,只是当时未给予重视。同时也得知孩子父亲也患有马凡综合征,曾经双眼做过手术。结合患儿的临床表现及家族史,患儿诊断为“双眼晶体不全脱位、马凡综合征”。明确诊断后,李君主任在全麻下给陈星进行了双眼手术治疗,摘除了脱位的晶状体,并行人工晶体悬吊术。术后陈星恢复良好,一周复查时矫正视力就达到右眼0.5,左眼0.6,患儿父母也十分感谢李君主任精湛的医术。
专业科普马凡综合征,一种“生而不凡”的疾病,下面就跟随小编详细了解一下吧。年,Marfan因一名骨骼异常的5岁女孩而发现此病。这是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,与位于染色体15q21.1的原纤维蛋白-1基因突变有关。患者通常拥有异于常人的体格,多见于杰出的运动员,也见于某些音乐家,这似乎是上天赠予他们的礼物,由于患者中很多人都会出现超出常人的“症状”,因此这一疾病也被称作是“天才病”和“巨人杀手”。
马凡综合征的临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。
对于马凡综合征眼部的治疗,当晶状体脱位严重损害视力时应行手术治疗,摘除晶体,并进行人工晶体悬吊,尽可能提高患者视力。
若您发现有家人、朋友出现蜘蛛脚样指(趾)、身材瘦高、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足等表现,要警惕患有马凡综合征的可能,医院内外科就诊的同时,别忘记到眼科门诊进行检查,勿将儿童的视力下降简单的归为屈光不正,老年人的视力下降归为白内障。
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