2月的最后一天，我们在绵绵的细雨中怀揣着对家人的不舍与对许久未见的舍友的期盼收拾行囊，踏上返校的路途。突如其来的降温提醒着我们冬天的脚步并未走远，而枝头含苞待放的花蕊却也在提醒着我们春天并不遥远。
这是再平常不过的一天，然而，世界上有一些人正在被我们或许未曾听说过的疾病困扰，无法与我们一起享受这充满烟火气的普通生活。
今天，是世界罕见病日。
国际罕见病日
年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见，因此将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日是这些罕见病患者最可能走进我们视野的时间，其旨在促进社会公众和*府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动。
从年开始，将每年2月的最后一天定为「国际罕见病日」。
据统计，目前全球有三亿罕见病病人。
今年的主题也被设定为：《Wearethemillion》。
罕见，但不该被忽视
罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，「我国将患病率低于1/50万；新生儿中发病率低于1/万的疾病称为罕见病」，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。
罕见病之所以称之为罕见病，除了患病率比较低外，还有几个明显的特征：
种类繁多：目前，全球确定的罕见病病种近种，合在一起，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。
罕见病并不“罕见”：年中国罕见病调研报告中提到，据WHO统计全球已经接近有4亿罕见病患者，中国约有万罕见病患者，因此在庞大人口基数的前提下，我国的罕见病并不“罕见”。
遗传因素：接近80%的罕见病是由遗传因素引起，有部分是由隐性基因携带者通过生育后代而显现疾病症状。
儿童多发：在年中国罕见病调研报告中提到罕见病中50%为儿童发病，而且致畸、致残率高。
诊断困难：罕见病的漏诊和误诊率很高，调查表明有64.2%的罕见病患者被误诊过，很多患者经过多家医疗机构才能够确诊，有15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊，仅有24.7%医院就被确诊。
病情严重：大约90%的罕见病会发展成危重病例，而约30%的患者从确诊到死亡不到5年。
治疗困难：除了诊断困难，95%的疾病没有明确的、有效的治疗方案，不到1%有药可治。
在年国际罕见病日到来之际，小编为大家介绍一种看似“美貌”，实则残酷的罕见病—歌舞伎综合征。
歌舞伎综合征
KabukiSyndrome(KS)是一种基因变异引起的遗传性疾病。年被首次报道，该病患儿因多有面容如同日本艺伎般的显著特征而得名，Kabuki即歌舞伎之意。此病多为散发，日本率先报道了KS的发生率约1:。另有报道澳大利亚和新西兰的发生率为1:，国内对该病的报道较少，多数是新发变异，少数遗传自父母，且男女发病率相似。
图源自网络
要想早期发现和识别“歌舞伎综合征”，首先可以从面容进行识别。虽然该病患儿面容表现多样，但是绝大多数患儿具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。
除了面部特征，该病患儿往往还具备以下五大特征。如果家长发现孩子在生长发育过程中出现下列情况，应及时就医。
智力障碍
01
家长要是发现宝宝出现肌张力低下的情况（比如颈软、抬头困难等），或语言、运动发育较同龄儿慢，千万不能掉以轻心，要及时就诊。
生长迟缓
02
主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。
骨骼畸形
03
最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些患者还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。
皮纹异常
04
最具特征性的就是腹部有小突起，像长了小硬茧。有的患儿还通贯手（俗称“断掌”）等。
其他
05
先天性心脏病也是“歌舞伎综合征”的重要表现。有的患儿还存在其他系统的畸形，比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。
目前分子遗传学检查发现MLL2基因是已知与KS发病相关的唯一基因。在诊断KS的患者中，56%~76%的MLL2编码区存在基因突变。但MLL2基因缺失的临床意义尚未证实，不能明确基因缺失是否为歌舞伎综合征的诱发因素。
另外也有其他疾病与KS有相似临床表现：
（1）CHARGE综合征：存在腭裂、先天性心脏病、生长发育迟缓，但是面容与KS是完全不同的，突变的基因是CHD7，为常染色体显性遗传。
（2）22q11缺失综合征：表现为腭裂、先天性心脏病、尿道畸形，面容与KS也不相同，可区别。
（3）Ehlers-Danlos综合征：关节过度活动，常合并先天性髋关节及膝关节脱位，蓝色巩膜，一般不合并KS的其他症状。
针对歌舞伎综合征，医疗工作者们也从未停止在黑暗中的探索。已有证据显示，生长激素(growthhormone，GH)治疗对患儿生长速度和身高方面有着治疗作用。另外，生长激素治疗亦有益于治疗患儿关节过度活动，这可能与GH能够促进胶原蛋白合成、改善结缔组织功能以及增加肌肉含量有关。
如何预防罕见病