概述
戈谢病（Gaucherdisease，旧称高雪病）是人类最常见的一种溶酶体贮积症其为一种常染色体隐性遗传疾病由于缺乏葡萄糖脑苷酶或β-葡萄糖苷酶活性，从而导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体中积聚累及多系统，尤其是骨髓、脾和肝脏分为三型
1型（非神经病变型或成人型）：较为常见的类型，进行性肝肿大、脾肿大、贫血和血小板减少，骨骼明显受累；肺和肾脏也可能受累，但中枢神经系统不受影响2型（急性神经病变型或婴儿型）：严重的进行性神经系统受累，1至2岁死亡；也有肝肿大、脾肿大（通常在6个月大时明显）3型：1型合并神经系统受累临床表现
1型相对最常见，阿什肯纳兹犹太人发病率1:-，普通人口为1:00-00；其他两型更为罕见1型：发病年龄差别很大，平均诊断年龄21岁；有些患者可在儿童时期出现症状，还有一些患者终生无症状；临床表现为骨骼系统受累（骨痛、病理性骨折、骨坏死、骨危象）及肝脾肿大2型：6月龄时症状已明显，1-2岁神经系统病变逐渐恶化而死亡3型：儿童早期或青春期晚期出现轻度神经系统并发症影像表现
大部分（70%-%）患者累及骨骼系统主要是长骨（胫骨、肱骨、股骨）和脊柱X线表现为：1）骨量减少，可导致病理性骨折或衰竭骨折2）髓腔增宽、骨小梁稀疏、皮质变薄3）骨内膜扇贝样改变，甚至可见骨皮质破坏4）骨坏死5）锥形瓶畸形6）H形椎体MRI表现：信号减低、椒盐征、骨梗死视频课程↓↓
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