案例一
泛发性皮疹、肌无力的10岁女孩
这是年GuptaP等报道的一例四肢近端肌肉进行性疼痛和乏力4年的10岁女孩[1]。女孩的面部（眼睑、前额、脸颊）和四肢陆续出现暗红色水肿性皮疹（向阳疹，heliotroperash），伴有瘙痒和光过敏。除此之外，女孩的掌指关节和指间关节伸侧有0.5X0.5cm的红色丘疹（Gottronpapules），肘部和膝部也有红色斑块。前额、颈部、手部还有毛发增生和色素沉着，指甲周围角质层营养不良（Samitz征）。图1.上睑、脸颊和下颌暗红色水肿性皮疹；指甲周围Samitz征[1]3年来女孩出现双侧膝关节疼痛和肿胀。6个月来她还出现面部、胸部、躯干和四肢（尤其双肘和双膝）多发0.5-1cm的结节（皮肤钙质沉着），部分继发溃疡和白色分泌物。图2.双肘和双膝皮肤钙质沉着[1]女孩逐渐变得瘦弱（体重18kg，低于第5百分位）、身材矮小（身高cm，低于第5百分位）。肌肉骨骼查体提示上下肢近端肌肉轻度压痛，上下肢肌力分级3/5，下肢Gower征阳性。经过评估，医生发现女孩有小细胞低色素性贫血、LDH升高，肌电图提示肌病型。肝肾功能、空腹血糖、血清电解质、ANA、胸片、超声心动图均无明显异常。髋、肩和踝关节MRI示皮下和肌肉内多发钙化灶。案例二
皮疹、肌无力和皮肤钙化的4岁女孩
这是LiJ和ZhouZ于《新英格兰医学杂志》撰文报道的一例以皮疹和四肢无力起病、确诊幼年皮肌炎的4岁女孩[2]。尽管在外院陆续经过糖皮质激素、免疫球蛋白、甲氨蝶呤和环孢素治疗3年，女孩的病情依然没有缓解。医生经体格检查发现，女孩有向阳疹，手指、膝关节和肘关节有多发红色丘疹（Gottron征）。上下肢近端肌无力，并可触及弥漫性皮下结节。骨盆X线检查显示弥漫性钙化。大腿MRI显示肌肉炎性改变和钙质沉着症。实验室检查提示抗-核基质蛋白2（抗-NXP2）抗体阳性，后者是幼年皮肌炎与钙质沉着症有关的抗体。图3.骨盆X线检查显示弥漫性钙质沉着[2]幼年皮肌炎临床要点整理
幼年皮肌炎是何方神圣?幼年皮肌炎是一种相对罕见的结缔组织病，是儿童特发性炎症性肌病的最常见类型（＞85%），每年每百万儿童中有2-4例[3-6]。其病因尚未完全明确，但可能涉及基因易感性、免疫功能紊乱和其他因素（感染、日晒、疫苗接种和药物等）。幼年皮肌炎的平均发病年龄为7岁，女孩多见，明确诊断时大约1/4为不超过4岁的儿童[4]。幼年皮肌炎主要累及皮肤和横纹肌，具有特征性的皮疹和近端肌无力，但本病的临床表现多种多样。幼年皮肌炎的诊断通常采用年制定的“Bohan和Peter标准”，确诊需要满足5条标准中包括皮疹在内至少4条标准：特征性皮疹、上下肢近端肌肉对称性肌无力、血清肌酶（CK、LDH等）水平升高、肌病性肌电图、肌肉活检具有特征性的病理改变[7]。年EULAR/ACR亦提出了适用于成人和儿童的炎性肌病分类标准，采用更加细致的评分系统，尤其提高了诊断标准的特异性，但相对繁琐[8]。幼年皮肌炎有哪些皮肤表现？幼年皮肌炎常见的特征性皮疹包括向阳疹（眼周紫红色水肿性皮疹）、Gottron丘疹，其他皮疹包括颈部V字征、披肩征和全身具有光敏感性的泛发性红斑、毛细血管扩张、雷诺现象等。图4.幼年皮肌炎的皮肤表现：A为向阳疹，B为Gottron丘疹，C为手掌红斑（血管病变，关节区域皮肤折痕更为明显）[6]跨越鼻梁并蔓延至两侧面颊的蝶形红斑常是幼年皮肌炎的初始皮肤症状（该皮疹易与系统性红斑狼疮的蝶形红斑混淆）。向阳疹和Gottron丘疹可能与疾病活动期有关，但Gottron征在病情缓解后仍可能持续存在。与白种人相比，东亚人群的向日疹可能更倾向于暗红色（而非紫红色）[9]。Gottron丘疹发生于30%-70%的幼年皮肌炎儿童，这种红色斑丘疹常见于手部及手指关节伸面，亦可见于腕、肘、膝和踝关节伸侧。此外，儿童的掌面皮肤还可能见到与Gottron丘疹相似的皮疹，称为反Gottron征，与间质性肺病风险增加有关[10]。图5.掌面皮肤Gottron丘疹（反Gottron征）[10]23-30%的幼年皮肌炎儿童存在皮肤溃疡，尤其多见于眼角。皮肤溃疡是幼年皮肌炎严重且可能致命的皮肤表现，其原因在于组织缺血、缺氧，也可能是其他器官血管病变的信号（如肠缺血和穿孔、间质性肺病）。有皮肤溃疡的儿童远期预后较差[6]。20-40%的幼年皮肌炎儿童存在组织营养不良性钙化，皮肤钙化灶也可继发溃疡。钙质沉着症是钙盐沉积于皮肤、皮下组织或肌肉中，钙质沉着症通常发生于幼年皮肌炎诊断1-3年内，但甚至可发生于发病20年后[1,4,6]。尽管任何身体部位均可出现钙质沉着症，但后者最常见于肘部、膝部、躯干、手足、臀部和头部。钙质沉着症与发病年龄较早、疾病持续活动和抗NXP-2抗体阳性有关[1]。钙质沉着可能导致关节挛缩、局部疼痛或炎症反应等并发症。图6.幼年皮肌炎的V字征、下肢伸侧皮疹、钙质沉着症（Medscape：