神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病,主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌疾病,主要包括周期性瘫瘓、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。
骨骼肌的解剖生理
骨骼肌是执行人体运动功能的主要器官,同时也是人体能量代谢的主要部位。人体骨骼肌重量占体重的30%~40%,供血量占心脏总输出量的1%,耗氧占全身耗氧量的18%。每块肌肉由许多肌束组成，每条肌束由數百至数千条纵向排列的肌纤维组成。肌纤维(肌细胞)为多核细胞,呈圆柱状,长10~15cm,直径7~cm,外被肌膜,内含肌浆。细胞核位于肌膜下,呈椭圆形,数目可达数百个。肌膜是y层匀质性薄膜,密度较高,除了具有普通细胞膜的功能外,还具有兴奋传递的功能。神经肌肉兴奋传递功能是通过肌膜的特定部位一终板与神经末梢构成神经-肌肉突触联系而实现的。
每间隔一定距离肌膜向内凹陷形成横管,穿行分布于肌原纤维之间。横管与肌原纤维表面包绕的肌质网共同构成膜管系统。横管将肌膜去极化时的冲动传达到肌纤维的内部,引起肌质网中钙离子的释放,导致肌纤维收缩。肌浆中含有许多肌原纤维,直径约1μm,每个肌原纤维又由许多纵行排列的粗、细肌丝组成,粗肌丝含肌球蛋白(myosin),细肌丝含肌动蛋白(actin)。前者固定于肌节的暗带(A带),后者一端固定于线,另一端游离伸向暗带。明带(I带)为Z线两侧仅含细肌丝的部分。肌节(sar