年11月15日晚7点，近8万人次齐聚线上参加华夏神经病学论坛暨第六届中国医疗保健国际交流促进会神经病学年会——肌肉病论坛。本医院神经内科沈定国教授以及哈尔滨医院李国忠教授主持，领域最新研究进展的专题报告与氛围热烈的“烧脑”病例讨论相穿插，为大家献上了一场学术的视听盛宴。
医院焉传祝教授作为第一位讲者为大家介绍了炎症性肌病的临床及研究进展。焉传祝教授指出目前获得性炎症性肌病的诊断的关键是来自肌肉病理或血清学检验的自身免疫性证据，其良好的治疗效果则在于早期的诊断及及时和规范的激素治疗，医院在此类疾病诊疗方面的尚未发表的数据，提供了自己糖皮质激素使用，特别是减量方面的宝贵经验，以及利妥昔单抗在难治性获得性肌病的运用体会。焉传祝教授同时指出此类疾病的分类目前国际上仍有很大的争议，有待大家更深入的研究。
医院神经内科王敏副主任医师“趁热打铁”，医院神经内科肌肉病专业组的一个考虑眼肌起病的炎性肌病病例——老年女性，亚急性起病，反复视物成双及眼睑下垂，肌肉病理见炎性细胞浸润，伴CK升高以及肢体肌肉核磁影像异常，无血清学免疫证据、电生理证据。与会专家纷纷表示这是一个很有挑战的病例，沈定国教授表示疾病的性质暂不明确，需要考虑鉴别坏死性肌病合并颅神经改变、结缔组织病相关的血管炎介导的改变、肿瘤性、副肿瘤性等原因。焉传祝教授以及袁云教授则纷纷表示肌炎常累及眶肌，该患者主要为上睑提肌受累，且该患者在无治疗的情况下出现缓解及双眼交替受累的情况，虽然无化验及检查等证据支持，从临床上分析眼肌的情况更符合MG的表现；肌肉病理表现由于取材的局限性，对于肌炎的诊断支持力度不高，综合考虑CK及影像学表现，考虑MG叠加多发性肌炎可能性大。
热烈的病例讨论之后，医院神经内科袁云教授为大家做了题为“肌原纤维肌病研究进展”的报告。袁云教授的报告涵盖了肌原纤维肌病这一异质性极高的肌病的绝大多数类型，高度概括了每一类肌病的临床特点以及组织病理学方面的经典表现，并对不同疾病临床受累肌群的特点进行了比较。袁云教授指出这一大类肌病的诊断目前依靠病理和分子检查，遗憾的是目前领域仍缺乏对肌原纤维肌病这类疾病发病机制的研究，因此尚缺乏有效的治疗手段，并对于疾病可能的治疗干预路线提出了自己的想法和假设。
紧随其后，医院神经内科邸丽主治医师分享了一例BAG3突变神经肌肉病例，该病例以下肢远端无力为主要临床表现，神经病理见巨轴索改变及轻度脱髓鞘表现，肌肉病理见神经源性损害，但未见充分证据支持肌原纤维肌病。该基因突变同一位点的不同错义突变已知可引起肌原纤维肌病和CMT，这一病例再次掀起了热烈的讨论，沈定国教授指出这一病例是非常复杂的神经肌肉病例，诊断暂不明确；袁云教授考虑该病例可能为远端神经肌肉病；焉传祝教授指出该病目前肌原纤维肌病证据不足，诊断尚不明确。
第五位讲者为福建医院神经内科王志强主任医师，他围绕“不典型面肩肱型肌营养不良的临床表现及诊断”为大家做了报告。结合大量的病例以及图片，王志强主任医师通过对该中心面肩肱型肌营养不良（FSHD）队列分析，总结了不典型FSHD的最常见表现形式为SHD，以及伴随的基因改变及其他系统症状和体征，同时提醒大家当出现无法用肌病解释的特殊表现时，需注意合并其他疾病的情况，为大家对于FSHD这一类疾病的诊断拓展了思路。
最后一位讲者为来自医院神经内科的笪宇威教授。笪宇威教授主要讲述了MuSK抗体阳性的重症肌无力（MG）的诊治经验。不典型MuSK-MG在临床上易误诊，需要引起大家的重视。笪宇威教授医院单中心尚未公开发表的数据，分析了该中心入组的MuSK-MG患者的临床表现的特点、治疗和预后，对比既往文献内容，概述了中国北方Musk抗体阳性的重症肌无力患者的自身特点，以及利妥昔单抗在治疗中的运用。
三个小时的会议虽然短暂，内容却涉及获得性肌病、遗传性肌病、神经肌肉接头肌病等二十余种疾病，从历史到前沿，从发病机制到诊断治疗，既有广度，又有深度，参会者足不出户即收获满满，期待明年的会议更精彩。
编辑：张启贤
审稿：卢岩
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