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都说风免难，到底有多难？保证非常难！.1.23-24日，医学界传媒本着“传播风湿最强音，打造学术新风尚”的初心，携手国内4大顶级风湿免疫科，邀请20名风湿领域知名专家，覆盖8个风湿领域热点研究疾病，开启“乘风破浪——风湿年度盘点”！都说风湿病的诊断最难，到底有多难呢？在4个会场中，医院、医院、上海交通大医院医院的风湿免疫科均就“风湿病疑难病例盘点和解析”的主题做了分享报告。下面就让我们跟着第一场中，医院风湿免疫科刘燕鹰教授一起开启疑难风湿病之旅~全文共5个病例，测测自己到第几个被逼疯吧~1CT报的纤维化就是纤维化？
先来看看病例特点吧……表1病例1的病例特点刘燕鹰教授强调病例中的几个要点：肌酐高达μmol/L；既往活检支持腹膜后纤维化；激素治疗后有效；乳酸脱氢酶和α-羟丁酸脱氢酶超过U/L；免疫球蛋白都低。CT检验报告为：腹膜后肿块，13.1cmx10.3cmx19.6cm，考虑腹膜后纤维化，肿块包饶周围血管及左侧输尿管，伴左侧肾实质萎缩及左肾积水。图1患者盆腔CT结果前后对比看到这里，相信不少朋友开始考虑腹膜后纤维化了。毕竟之前活检和CT报告单都提示为腹膜后纤维化嘛。但是！CT结果可不是只看报告单的哦！要自己看CT判读结果！刘燕鹰教授就发现了CT表现与报告不匹配的地方。刘燕鹰教授指出，腹膜后纤维化一般边界清楚。但是观察这个患者的CT图像，肿块与血管分界模糊，且自身边界模糊，不符合腹膜后纤维化的影像学特点。重新对该肿块组织做病理学检查发现：图2再活检的病理结果这个结果也就确诊了，该患者是非霍奇金淋巴瘤啊，也就是WHO命名的弥漫性大B细胞淋巴瘤。针对这个病例，刘燕鹰教授提醒：诊断腹膜后纤维化一定要有典型表现；表现不典型时，一定要活检，甚至多次活检确诊。忍住烦躁！让我们康康第二个病例~2血IgG4强阳性，就是IgG4相关疾病咯？
还是先来读读病例特点吧~表2病例2的病例特点上腹MRI影像学资料为：图3病例2的上腹MRI图像这个MRI结果显示：肝内胆管多发扩张、管壁增厚伴强化；胰头肿胀伴胰管增宽；腹腔后多发肿大淋巴结，且淋巴结有融合趋势。典型的腹膜后淋巴结增生肿大，再加上该患者血清IgG4确实非常高，所以大部分人会马上想到IgG4相关疾病。但是刘燕鹰教授提醒，IgG4相关疾病是会出现多发淋巴结受累，但是分散的；而且这个患者腹膜后淋巴结数量更多、体积更大，且有融合趋势，并不是很符合IgG4相关疾病的淋巴结改变。但考虑胆道改变情况，刘燕鹰教授表示诊断时还是希望可以用一元论解释。最后通过活检，病理也不支持IgG4相关疾病，倒是确诊了这个患者是胆道真菌感染。（有的人可能一辈子都遇不到1例这样的患者……）别晕，别晕，一半都还没到呢~3抗体阳性+C3低，不是狼疮还能是啥？
老规矩，上病例特点！表3病例3的病例特点乍一看，这个病例还真有点复杂……这么多自身抗体阳性、C3又低、又各种全身症状，不会是个红斑狼疮病吧？但刘燕鹰教授强调，虽然这个患者有一些自身抗体阳性，包括SLE高度特异性的抗dsDNA是阳性的，但是，仍有两个疑点。第一，该患者并没有典型的系统性红斑狼疮表现，如口腔溃疡、关节肿痛等。第二，该患者经过大剂量激素治疗后，炎症水平、球蛋白、IgG、抗体水平都没有明显好转；并且在激素量减到7片后再次出现发热。由于该患者查体时发现肝脏非常大，所以进一步对该患者行腹部CT。图4病例3的肝脏CT影像学检查然而，肝脏CT只能看出来一些腹膜后小淋巴结增生。考虑到这个患者肝脏这么大，还是做个PET-CT排查一下肿瘤吧……但也没有阳性发现。图5病例3的PET-CT结果回报继续做了淋巴结活检，仍然无阳性发现，只是反应性增生。由于该患者肝脏肿大是很明显的体征，所以继续给他做了肝活检。但这活检结果可不简单，不检不知道，一检吓一跳。原来是个黑热病啊……图6肝活检结果针对这个患者，刘燕鹰教授强调，虽然临床表现酷似红斑狼疮病，但是，免疫病症状不典型，治疗后也无明显好转时，就要考虑是否是其他疾病了。革命尚未成功，同志仍需努力啊！再撑一下~4一元论针对这个患者还有效吗……
热乎乎的病例特点来了~表4病例4的病例特点入院时，由于该患者有内分泌异常、且皮肤色素沉着脱失异常和肝脾淋巴结肿大，刘燕鹰教授首先想到的是POEMS综合征。但做了血及尿M蛋白、VEGF和IL-6检查之后并没有发现明显的阳性指征。再康康患者的特殊表现：明显的皮肤色素脱失和沉着。图7病例4的临床表现进一步完善胸部和腹部CT后，除了肝脾淋巴结肿大，并没有发现其他病变。图8病例4的胸部和腹部CT影响结果又继续给这位患者完善了其他的辅助检查。图9病例4的辅助检查结果但几乎没有阳性结果，这下子，诊断陷入僵局……全院大会诊后，考虑到该患者最突出的就是肝脾淋巴结肿大，所以对动员患者后，进行了PET-CT检查。PET-CT结果显示该患者肝脾淋巴结代谢增高。图10病例4的PCT-CT检查结果于是，又动员患者进行二次淋巴结活检。这下，可是真的柳暗花明又一村……二次淋巴结活检结果显示，该患者为血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤。只剩最后一个了……怪没打死，自己傻了。5多系统受累的压轴！
唉……先看看病例特点吧。表5病例5的病例特点再看这位患者入院体查情况，双手指甲周围有皲裂改变，且指端关节、掌指关节均有色素沉着。此外，还有下肢的瘀斑、肿胀情况。所以是否是不典型的皮肌炎改变呢？图11病例5的入院体查情况入院后做的辅助检查，结果好像都没有很多指向性……图12病例5的辅助检查结果针对这位无明显指向性体征的患者，刘燕鹰教授将其所有表现列出来。整理后发现，是多发、多系统损害，于是把矛头集中于结缔组织病（CTD）、肿瘤和内分泌病。图13刘燕鹰教授的诊断思路1再结合该患者入院后，血压一直在上升，且在补钾的情况下还是有低钾。所以，刘燕鹰教授将主要矛盾集中在了高血压和低血钾查因上。图14刘燕鹰教授的诊断思路2于是进一步做了辅助检查和影像学检查。图15病例5的进一步辅助检查结果下图是该患者肾上腺CT结果所示，双侧肾上腺都是增粗的表现。图16病例5的胸部CT影像学结果进一步排查，胸部CT可见前中纵膈有一软组织密度结节影，边界清晰，大小约2.1cm×1.6cm。图17病例5的影像学检查最后取这位患者前纵隔的肿物做病理切片，发现是个副神经节瘤。图18病例5的前纵隔肿物病理活检结果不得不说，胸腺副神经节瘤导致的异位ACTH分泌综合征，是无比罕见的一种疾病。截至目前为止，国际上报道的病例，加上这位患者，也只有2例。最后，该患者被成功诊断为副神经节瘤。图19病例5的诊断病例分享的最后，刘燕鹰教授提醒大家，要想诊断好疾病，就必须详细询问病史、认真规范查体，抽丝剥茧，寻找相同中的不同，才能守得云开见月明，做出明确诊断！讨论过程中，医院苏茵教授强调了刘燕鹰教授病例分享中最大的特点——追根溯源。如果患者的情况是常规治疗或检查无法确诊或无法解释的，要继续追踪、检查，帮助其早期诊断。此外，苏茵教授也针对刘燕鹰教授的病例分享提出了三个问题。Q1：腹膜后纤维化需要病理诊断才能确诊，但有些患者不能病理检查，有没有其他办法帮助诊断疾病呢？A：临床上，由于腹膜后纤维化的位置靠近大血管，病理穿刺的风险很大，所以大部分患者无法进行病理检查。因此，现在公认腹膜后纤维化诊断手法主要是影像学检查。影像学诊断腹膜后纤维化的标准是：软组织包饶在主动脉周围时，尤其是肾动脉分支以下的主动脉，诊断意义较大。但是，很多患者的影像学并不是这么典型，因此更多时候需要综合患者其他方面表现综合评估诊断。Q2：IgG4相关疾病是临床易被忽视的。出现哪些症状的患者需要考虑，哪些检查帮助诊断？A：关于IgG4相关疾病的诊断标准中提出：诊断IgG4相关疾病的主要依据是典型部位的典型影像学表现。典型部位包括颌下腺、腮腺、泪腺、胰腺、胆道和腹膜后。如果出现这些典型部位的病变的话，可以优先考虑IgG4相关疾病。其次，要结合患者的血清学和病理学证据协助诊断。此外，还要排除感染、肿瘤（尤其是淋巴瘤）等其他表现类似的疾病。Q3：风湿免疫科的疾病大多是多器官系统受累的疾病，诊断时面临很多挑战，如需要有创的病理诊断、反复PET-CT等检查手段。在这种情况下，如何尽早诊断，减轻患者痛苦呢？A：首要的就是仔细询问病史。以黑热病的案例为例，是在反复询问病史时，发现患者既往无反复口腔溃疡、关节肿痛、雷诺现象等系统性红斑狼疮的表现。所以，即使这位患者dsDNA阳性，仍不考虑系统性红斑狼疮。其次是看临床治疗效果。如果按照狼疮的诊断用激素治疗患者，治疗后贫血无纠正、球蛋白未恢复正常、炎症仍在增长，就要重现考虑该患者是否是系统性红斑狼疮了。规范查体也非常重要。分享的病例中有两位患者均是最后专注于肝脾肿大，并进行活检后确诊的。但外院提供的资料中并没有体现肝脾肿大。然而其实只要入院时进行规范的体查就会很容易发现肿大的肝脾淋巴结。综合评估化验结果。有些患者血清中有风免抗体，但临床表现并不是典型的风免病表现，这时候就要对风免病的诊断画个问号。专家简介刘燕鹰教授医院风湿免疫科主任医师、副教授北京大学医学部博士，瑞典卡罗琳斯卡大学博士后中华医学会风湿病分会青委中华医学会内科学分会免疫净化和细胞治疗学组常委兼副秘书长海峡两岸医药卫生协会IgG4相关疾病学组常委兼秘书长中国医师协会全国医师定期考核特聘专家作为主要完成人，分别获得北京市科学技术二等奖、中华医学科技二等奖、北京医学科技二等奖各1项本文首发丨医学界风湿与肾病频道
本文作者
大月亮
责任编辑丨风禾卡带
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