病例简介
▎基本信息：患者，男，40岁，因“反复咳嗽、咳痰、咯血10余年，加重1周”于-06-01入院。患者10余年前无明显诱因下出现咳嗽、咳痰、咯血等症状，医院就诊，诊断为“支气管扩张”，予抗感染、祛痰、止血等对症治疗后好转。年5月20日患者自觉咳嗽、咳痰较前加重，医院予静脉输注“头孢（具体不详）+莫西沙星”抗感染治疗1周，效果欠佳。1周前咳嗽、咳痰症状加重，为进一步诊治来我院。▎既往史及个人史：有青霉素药物过敏史，余既往史、个人史、家族史均无特殊。▎查体：体温（T）36.5℃、脉搏（P）80次/分、呼吸频率（R）20次/分、血压（BP）/75mmHg。神清，精神一般，胸廓正常、对称，呼吸平稳、节律规则，肋间隙正常，双侧呼吸运动对称，无胸膜摩擦感，无皮下捻发音。双肺呼吸音偏低，两下肺可闻湿啰音，叩心界右侧扩大，心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未及杂音，腹部阴性，双下肢无浮肿。▎辅助检查：-05-31胸部CT平扫：内脏反位，两肺支扩伴感染，左肺中叶实变，左肺上叶代偿性肺气肿。▎初步诊断：支气管扩张伴感染、内脏反位（Kartagener综合征）。▎初步治疗：哌拉西林他唑巴坦抗感染、氨溴索化痰及对症支持治疗。▎入院后检查：血常规：白细胞计数（WBC）9.48×/L、中性粒细胞百分比（NEUT%）61.9%、血小板计数（PLT）×/L、血红蛋白（HGB）g/L。凝血功能：D-二聚体（D-D）0.62↑μg/ml、凝血酶原时间（PT）14.4↑s、活化部分凝血活酶时间（APTT）45.9↑s、纤维蛋白原降解产物（FDP）3.97ug/ml。生化：谷丙转氨酶（ALT）8.0↓U/L、谷草转氨酶（AST）12.0↓U/L、总胆红素（TBIL）8.1μmol/L、总蛋白（TP）76.0g/L、白蛋白（ALB）37.0↓g/L、钾（K+）3.7mmol/L、尿素（UREA）2.40↓mmol/L、肌酐（Cr）51.6↓μmol/L、尿酸（UA）.2μmol/L、肾小球滤过率（eGFR）.ml/（min×1.73m2）。C反应蛋白（CRP）：22.7↑mg/L。血沉（ESR）：49↑mm/h。痰细菌涂片：革兰阳性球菌。痰真菌涂片：（-）。淋巴细胞亚群分析：CD4/CD8比值0.87↓。降钙素原、B型尿钠肽前体、输血前三项、肿瘤标志物、自身抗体、结核感染T细胞检测、甲状腺功能、隐球菌抗原、G实验、GM实验、尿粪常规均未见明显异常。★治疗经过1-06-04：实验室回报：痰荧光染色抗酸杆菌涂片：1+。痰分枝杆菌测序：未检出。2-06-05：患者咳嗽明显，入院查抗酸（+），考虑肺结核可能，非结核分枝杆菌病（NTM）不能除外，与患者沟通同意后，予HRZE方案抗结核治疗（异烟肼片0.3gpoqd+利福平胶囊0.45gpoqd+乙胺丁醇片0.75gpoqd+吡嗪酰胺胶囊0.5gpotid）。3-06-06：行支气管镜检查：局麻后进气管镜，见大量脓痰涌出，予以吸除，于右下叶背段灌洗，送检灌洗液。4-06-08：灌洗液荧光染色抗酸杆菌涂片：4条/50个视野。痰结核菌培养：液体分支杆菌培养：阳性。分枝杆菌菌型：MPB64阴性。考虑诊断NTM，予停用哌拉西林他唑巴坦、异烟肼片、吡嗪酰胺片，加用头孢西丁2givgttq8h+莫西沙星片0.4gpoqd+克拉霉素片0.5gpobid治疗。5-06-11，-06-13灌洗液结核菌培养：液体分支杆菌培养：阳性。分枝杆菌菌型：MPB64阴性。6-06-17痰分枝杆菌测序：脓肿分枝杆菌。7-06-25患者症状好转出院，门诊定期随访。抗NTM方案：阿奇霉素、利福布汀、莫西沙星。出院诊断：支气管扩张伴感染、非结核分枝杆菌肺病（脓肿分枝杆菌）、内脏反位（Kartagener综合征）。-12-12门诊复查胸部CT：两肺多发支气管扩张伴感染，较前好转。-05门诊随访，一般情况尚可，NTM治疗疗程近2年，痰菌阴转超过1年，终止抗NTM治疗。继续随访。★专医院呼吸与危重症医学科主任徐金富教授支气管扩张症是由各种病因引起反复发生的化脓性感染，致使支气管壁结构破坏，引起支气管异常和持久性扩张，病变范围可以是局限的，也可以是弥漫性的。临床表现为慢性咳嗽、咳痰和（或）间断咯血等。该患者存在反复加重的咳嗽、咳痰、咯血等呼吸道症状，胸部CT可见典型柱状、囊状支气管扩张。结合临床症状和影像改变符合支气管扩张症的诊断。临床上引起支气管扩张症的疾病较多，其病因包括原发性纤毛运动障碍（PCD）、过敏性支气管肺曲菌病（ABPA）、非结核分枝杆菌肺病（NTM-PD）、囊性纤维化相关性疾病（CF）、免疫缺陷病（PIDs）等。由于该患者支气管扩张症同时存在内脏反位，考虑Kartagener综合征诊断。Kartagener综合征是临床上一种罕见的常染色体隐性遗传相关性疾病，是PCD的一个亚型，表现为支气管扩张、副鼻窦炎和内脏反位三联征。该患者没有副鼻窦炎的表现，因此诊断不完全型Kartagener综合征。支气管扩张症的治疗旨在控制活动性感染改善症状，减少气道内的菌负荷量预防急性加重，提高生活质量。患者既往反复多次出现急性加重，给予常规抗感染均能改善，但此次给予头孢联合莫西沙星抗感染效果欠佳，因此进一步明确潜在病因至关重要。经全血细胞计数，总IgE、GM、免疫球蛋白、痰培养、痰分枝杆菌测序等检测排除免疫缺陷、ABPA、结缔组织病、曲霉等病因，最终明确为非结核分枝杆菌肺病（脓肿分枝杆菌）。根据年《非结核分枝杆菌病诊断与治疗指南》，脓肿分枝杆菌复合群（M.abscessus