导语：马方综合征就现在而言还是十分罕见的，一般患上这种疾病的人都是有一定的家族患病史的，同时大约还会有15%~30%的患者可能是因为自身突变导致的这种疾病，但是自身突变概率大约是在1/。根据相关的统计可以知道，美国大约会有6万~20万人患上了马方综合征这种疾病，这个比例已经占了美国人口总数的0.02%。
这种疾病一旦患上就目前而言还是没有比较好的治疗方法的，因此这种疾病是属于一种终身疾病，需要长时间的治疗个观察才可以，这种疾病的好发人群主要是父母就患有马方综合征的人群，马方综合征这种疾病本身就是属于一种先天性基因缺陷导致的疾病，因此也常常会呈现一种常染色体显性遗传，这种疾病的出现主要是主要受到父母遗传影响的。
01马方综合征是一种什么疾病？致病原因主要有哪些？
（一）马方综合征是一种什么疾病？
马方综合征同时也被称为是蜘蛛指征、肢体细长症，这种疾病一旦患上是会累及到身体中的骨、眼和心血管的，一般是不会对智力的发育产生一定的影响的，是一种因为身体中的常染色体显性遗传导致的结缔组织疾病。在临床治疗上的典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，一般上半身相比较于下半身是比较短的，四肢远端部分也会是比较细长的，这就会形成一种蜘蛛足样指(趾)，常常会呈现出一种扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或者侧凸的情况。
这种疾病一旦患上在眼部上面的主要表现是高度近视，还可能会导致晶状体脱位或者半脱位的情况出现，患上这种疾病的人也会因为身体中的升主动脉中层囊状出现了坏死，引起身体中的夹层主动脉瘤或者是主动脉瘤样扩张，同时还会伴随着出现一定的主动脉瓣关闭不全的情况，有一部分的患者同时还会有二尖瓣黏液样变性以及二尖瓣脱垂的表现出现。
（二）致病原因主要有哪些？
会患上马方综合征这种疾病主要因为遗传引起的，这种疾病常常会呈现一种染色体显性遗传，一般是不具有传染性的，常常发作在父母就患有马方综合征这种疾病的人群身上的，一般是没有比较明显的诱因的。
马方综合征这种疾病主要呈现的就是一种常染色体显性遗传，这种疾病的基因是位于15q15～q21.3，在人体很多组织出现一定的硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积情况，常见的会出现这种堆积的主要部位就是在心内膜、大血管、骨骼、心瓣膜等，这种情况也是会进一步影响到弹力纤维以及其他结缔组织纤维的结构和功能，这也就会使得身体中的相应的器官出现一定的发育不良以及出现功能异常的情况。
02一旦患上了马方综合征身体会有哪些症状出现？要是出现了相关的表现，医院检查
一旦患上了马方综合征这种疾病，身体会出现的最为主要的特征是会在身体的骨骼、眼部以及心血管的部位出现一定的病变，同时还常常会伴随着出现一定的身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏扩大、心律失常、硬脊膜膨出等情况的出现，可能还会并发一些主动脉夹层动脉瘤、晶体脱位或者半脱位、蛛网膜下腔出血以及脊柱疾病等众多的疾病的出现。
1、典型症状
要是患上了这种疾病，身体出现的最为主要的症状就是骨骼会出现一定的病变，这种症状是比较容易被诊断的，这种症状发生的概率是会在80%～97.2%的范围的。身材瘦高也是一种很典型的症状，身材高瘦主要指的就是身体会出现一定的四肢细长的情况，这种情况主要是会出现在身体的前臂和大腿的，指距一般是会大于自身的身高的，也就是说双手平伸，两中指距离-身高是会大于7.6cm的。
同时患上这种疾病也是很可能会出现一定的头颅骨病变的，这种情况在身体上的主要表现就是会出现一定的头长、面窄以及凸腭的情况，同时双眼距也会比较宽或者是过窄。这种疾病也是会导致一定的胸、脊椎畸形改变、眼部病变、心血管病变、主动脉病变、二尖瓣脱垂、冠状动脉受累以及其他先天性心血管畸形的症状出现。
2、其他症状
会患上马方综合征这种疾病的人主要是因为身体中的基因出现了一定的缺陷，机体组织内就会出现一定的黏多糖堆积，这就会影响到弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，这样就会使得相应的器官发育不良以及出现功能一定的异常，逐渐的就会累及到身体中的肌肉，出现一定的肌肉发育不良情况，要是这种疾病累及到了身体中的关节还可能会出现一定的关节松弛情况。
3、并发症
这种疾病要是没有被及时的治疗和控制，就会导致这种疾病在身体中逐渐的发展，就很容易出现一些并发症，常见的并发症有主动脉夹层动脉瘤、晶体脱位或半脱位、蛛网膜下腔出血以及脊柱疾病等。
03治疗马方综合征的是需要终身的间歇治疗的，具体选择哪种方法来治疗是需要根据病情来选择的
一般患上了马方综合征这种疾病是需要进行终身间歇性治疗的，在日常的生活中是需要尽量的避免剧烈运动和防止感染的，同时也是需要补充大量维生素C的。药物治疗这种疾病是可以应用β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、同化雄激素等药物进行治疗的。患上这种疾病比较严重的时候也是可以进行手术治疗的，常见的手术治疗的方法主要有主动脉修复/重建术、脊柱畸形矫正、胸骨矫正术以及眼科手术等。
1、一般治疗
一般治疗也是可以帮助很好的缓解病情的，常见的一般治疗的方法主要是可以包括尽量的避免剧烈运动，但是还是可以适当的进行一定的有氧运动的，同时也是需要注意防止感染，尽量的避免受凉，最后也是需要注意多吃一些富含维生素C的食物，这样都是可以帮助缓解这种疾病带来的症状的。
2、药物治疗
药物治疗是一种很常见的治疗这种疾病的方法，主要是可以适用于在进行手术治疗以后的人身上或者是病情不是那么严重的人身上，选择比较合适的药物服用，是可以帮助很好的控制病情以及缓解身体的痛苦的，常见的用于治疗这种疾病的药物主要有β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂以及同化雄激素这几种。
3、手术治疗
手术治疗是可以在一定程度上纠正身体出现的各种症状的，主要是可以用于一些患上这种疾病比较严重的人身上的，常见的手术治疗的方法主要有主动脉修复/重建术、脊柱畸形矫正、胸骨矫正术以及眼科手术。
结语：一旦患上了马方综合征这种疾病，治疗以后的预后效果是比较差的。这种疾病一般是属于终身疾病的，就现在而言还是没有比较好的方法可以彻底的治愈的，患上这种疾病的应该主要要定期门诊随访，及时的了解身体中的病情变化的特点，要是出现看身体不适，需要及时的就医治疗。
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