病例一病理号：B男，1岁。2月前患儿父母发现其幼儿左眼上视，活动转动不灵，左眼睑下垂，左眼球突出，症状加重至左眼无法睁开，左瞳孔散大直径4mm，间接直接对光反应消失；鼻旁窦无压痛。血液除血清碱性磷酸酶升高外其余均正常。
手术所见：左前颅窝、中颅窝、至后颅窝见灰白色、质韧、血供中等，与颅底硬膜粘连之肿块，肿物向左眶内浸润。临床诊断：左侧鞍旁外侧裂并左眶内占位，性质待查？病理大体：灰白色不整形碎组织一堆，总体积6cmx4.5cmx2.5cm，切面灰白、实性、质中、质脆。
病理诊断?(左鞍区及鞍旁)
病理形态学改变
肿瘤组织浸润神经及纤维结缔组织将肿瘤组织分割呈片状或巢团状，部分区域在肿瘤组织中央或细胞巢中心有退变坏死形成不规则“腺泡状”腔隙。小部分区域可见有小淋巴细胞积聚，绝大部分区域瘤细胞排列紧密呈实性巢片状。腺泡样结构间及实性巢片间为厚薄不一神经及纤维结缔组织。在神经及纤维结缔组织间见扩张的大小不等小血管腔。瘤细胞由未分化的原始间充质细胞和少量早期分化的幼稚横纹肌细胞构成。原始间充质细胞呈圆形、卵圆形和小多边形细胞，直径10-15μm（相当于2至3个红细胞或淋巴细胞），核浆比例较大。在原始间充质细胞间可见有数量不等的胞质嗜酸，核偏位单核或多核瘤巨细胞。部分单核瘤细胞呈“蜘蛛样”。核分裂像易见。免疫组化
阳性：desmin，myogenin，myoD1，CD56，WT1?。
弱阳性：CD99，CD34，SMA，S-，MPO。阴性：LCA，CD20，CD3，CD45RO，CD79a，CD38，CD，ALK，CD15，CD30，TDT，VIM，Syn，NSE，GFAP，PLAP，CD，HMB45，melanA，CK，EMA。超微结构
可见横纹肌分化细胞，胞质内见有粗细肌丝，呈平行相间排列，见原始肌节和z带物质。
病理诊断（左鞍旁）横纹肌肉瘤，腺泡型。鉴别诊断1、非霍奇金淋巴瘤2、生殖细胞肿瘤3、松果体母细胞瘤4、恶性黑色素瘤5、横纹肌样瘤6、AT/RT(atypicalteratoid/rhabdoidtumor非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤)7、浆细胞瘤8、其他具有横纹肌样形态的肿瘤：平滑肌肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、未分化癌、脑膜瘤、恶性黑色素瘤和间变性大细胞性淋巴瘤等。讨论横纹肌肉瘤可发生于任何部位主要好发于头颈（44%）、躯干（包括泌尿生殖）（41.4%）和四肢（14.6%）[1]。发生于头颈者，脑膜旁最常见，其次是眼眶。本例累及左前颅窝、中颅窝、至后颅窝，即左侧鞍旁外侧裂并左眶内。是由于眼眶病变侵袭颅内还是颅内病变累及眼眶无从定论。但临床病情发展迅速更支持眼眶为原发部位。CT和MRI对确定肿瘤范围和骨质破坏程度及治疗方式有意义。腺泡状横纹肌肉瘤72%-75%含有t(2;13)(q35;q14)[2]，导致位于2号染色体上的PAX3基因与位于13号染色体上的FKHR基因融合，产生PAX3（5’端）-FKHR（3’端,exon2和exon3）融合基因[3]。5%-9%有t(1;13)(p36;q14)，导致位于1号染色体上的PAX7基因与13号染色体上的FKHR基因融合，产生PAX7-FKHR融合基因[4]。PAX3、PAX7和FKHR均为编码转录因子的基因，它们的融合能激活转录因子活性，影响生长控制、细胞凋亡、细胞分化和肌前驱细胞的活动，引起其他基因表达失调，导致前驱细胞增殖，与横纹肌肉瘤的形成有关[5-7]。预后较差。融合基因为PAX3-FKHR型者较PAX7-FKHR型者差，前者易发生广泛转移，特别是骨髓转移[8]。本例确诊后，放疗辅于化疗，半年后，颅内肿瘤进一步增大并发肺部感染，因多脏器功能衰竭死亡。参考文献1WeissSW,GoldblumJR.EnzingerandWeiss’sSoftTissueTumors,4thed.St.Louis:mosby,,.2BarrFG..Moleculargeneticsandpathogenesisofrhabdomyosar