今年的6月29日是第14个“世界硬皮病日”。硬皮病是一种影响全身多个器官且无法治愈的自身免疫性罕见病，中国患病率约万分之一，全球约有万患者。
这种疾病不仅会使患者的容貌发生改变，严重者出现“面具脸”，还可能累及身体的任何部位，如肌肉、血管和内脏都可能产生瘢痕及纤维化。欧洲硬皮病联盟将每年的6月29日定为世界硬皮病日。旨在提高公众对硬皮病的认识，为硬皮病患者创造更友好的生存环境。
在上海儿童医学中心风湿免疫科病房，记者见到确诊硬皮病的12岁男孩林林（化名），疾病给他带来的最大影响就是皮肤硬化和僵硬。
林林妈妈告诉记者：“最开始只是皮肤有点红，后来就慢慢扩散了，医院做了病理检查说是硬皮病。孩子不觉得痒和痛，没感觉，就当成皮肤病看，没什么效果，还是在继续扩散。”
硬皮病是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的自身免疫结缔组织病，最显著的特征是皮肤增厚发硬，失去原有弹性，造成正常面纹消失，鼻翼缩小、嘴唇变薄，形成“面具脸”。主要分为局限性硬皮病和系统性硬皮病两大类。前者多发病于儿童期，后者多发病于黄金年龄的女性，会累及身体多个器官和系统。
患者林林确诊的是局限性硬皮病，其发病机制还不明确，可能与感染、内分泌失调、胶原代谢异常、血管病变、免疫紊乱等因素相关。虽然局限性硬皮病不会发展为系统性硬皮病，但此类患者肢体不灵活、皮肤脆弱，活动受限更容易受伤，系纽扣、拧瓶盖等简单的小事对于他们来说都会是挑战。
上海儿童医学中心风湿免疫科主任金燕樑说：“局限性硬皮病分为五种类型，一般刚开始都是粉红色的皮肤水肿，到慢慢变白，像蜡状，最后像皮革状，皮肤是捏不起来的，很厚。”
作为一种自身免疫性罕见病，局限性硬皮病目前仍缺乏明确有效的治疗药物，达不到治愈效果。临床治疗目的主要是尽快缓解炎症反应，一旦炎症消失，机体就会吸收一些纤维组织，使得皮肤逐渐重新变软，但对已经成型的纤维组织几乎没有效果。因此，在无法预防的情况下，及早识别及治疗尤为重要，尤其要尽早确诊。
“像这个病人（林林）在治疗一年前就发现了，一直当一般皮肤病在治疗，没有真正按照硬皮病进行规范治疗干预。我们大多数皮肤病有反复，会自动缓解然后再出现病情，而硬皮病不是如此，它是进行性进展，如果碰到这样的状况，家长就要考虑是否存在硬皮病。”金燕樑医生表示。
责任编辑倪莉琪
文字李理
摄影闵迪
上观号作者：浦东观察