身高1.87米、体重50公斤，李方（化名）因为拥有修长的身材，从小到大都是别人羡慕的对象。直到他和哥哥先后因为心脏问题住院，才知道好身材竟然是一种罕见疾病导致。而这种病就像一颗随时会爆炸的“炸弹”，威胁着患者的健康和生命。
湖南长沙31岁的李方有一个大他5岁的哥哥，兄弟俩从小就因为身材高挑、四肢纤长，被同龄人羡慕不已。年，李方的哥哥因胸闷、胸痛被诊断为主动脉夹层，医院心胸外科手术后才转危为安。医生提醒，主动脉夹层是因为一种罕见疾病导致，这种名为“马凡综合征”的遗传疾病发病率仅0.04%～0.1%，死亡率却很高，死亡原因多为主动脉夹层、主动脉瘤等心血管并发症。
在医生的提醒下，李方也做了相关检查，当时并没有发现心血管异常，并没有把这件事放在心上。
一晃7年过去，今年5月初，李方突然出现胸闷、气短等不适。医院治疗两周后未见好转，症状反而逐步加重，医院呼吸内科病房，经会诊，专家认为，符合马凡综合征改变。
经过手术，李方于年6月16日康复出院。
“这个病的典型症状为身形瘦高，四肢细长，手指或脚趾尤其长，常伴有高度近视及先天性心血管系统畸形。”医院心脏大血管外科主任医师周文武介绍，马凡综合征是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的结缔组织病，具有家族集聚性。该病最常累及骨骼、眼睛与心血管系统。患者在未出现并发症时并无明显不适。
周文武提醒，当出现以下表现就应警惕马凡综合征的发生：身材瘦长，尤其是手指细长；有高度近视、视网膜剥脱等眼部疾病；有先天性心血管异常，如血管瘤、瓣膜病变等；家族中有人患有此病，自己又有上述体征者，医院进行相关检查。
全媒体记者李琪通讯员梁辉易磊图/徐晓平视频刘文
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