有一种罕见病常常会跟一些运动出色、身材高大的运动员联系在一起，这就是马凡氏综合征。前辽宁男篮运动员张佳迪，以及美国女排名将海曼，都是因此种疾病而英年早逝。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族集聚性，发病率约为1/~1/。没有地域、国家、性别差异。其发病主要因纤维素原基因缺陷，而导致心血管、骨骼、眼等系统发生病变。其中骨骼畸形是最为常见，表现为全身管状细骨长，手指、脚趾细长，呈现为蜘蛛样，多见漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。心血管方面可以表现为主动脉瘤，二尖瓣关闭不全，二尖瓣脱垂，主动脉关闭不全等，病情发展可有心肌缺血样表现，出现面色苍白，嘴唇发干，呼吸困难等。眼部病变可导致发生双侧晶状体脱位、高度近视、白内障等。
马凡氏综合征患者多数身材高，躯干以及四肢细长，大多会被为身体条件优异，很早的时候就已经选拔到专业运动队进行训练，而常年高强度的运动以及年龄增长，更容易导致发病而过早离世。
对于马凡氏综合征我们如何早期发现，进行干预呢？马凡氏综合征在骨骼上的变化一般是相对明显，我们可以先看看骨骼发育是否异常，不妨记住几句话：手脚细长身材高，脊背弯弯胸廓凹，快去查查心彩超。
另外，马凡氏综合征可能发生主动脉事件，如主动瘤破裂和主动脉夹层破裂。我们可以来自测：1、拇指手掌测试：将一只手的手掌摊开，将大拇指向掌内侧收拢，保持其他四指不动。观察大拇指，如果越过手掌边缘，则属于拇指手掌测试阳性。2、腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方拇指与小指再不加外力条件下可接触，可判定为阳性。
当然，以上的自测只能做一定的参考并不能确诊，还应结合核磁共振，心脏彩超等相关专业检查设备以及的症状体征来进行判断。目前，马凡氏综合征主要是通过手术、药物等治疗可以在一定程度上减缓发病时间，延长寿命，但还是没有办法完全治愈这种疾病。
对于有家族性聚集病例的，孕妇怀孕后可进行诊断性试验，通过羊膜穿刺术获得组织细胞进行基因检测。