来源：华夏时报
记者：崔笑天
27岁的成骨不全症患者欢颜还保持着一个六七岁小女孩的身高。18岁之前，她平均每年骨折两次。“在路上走着走着突然就骨折了，小时候只能在家躺着，一个房间一台电视机就是我的世界。”欢颜告诉《华夏时报》记者。
据了解，成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，也称“瓷娃娃”病，可以视为从幼年开始的骨质疏松。患者往往身材矮小，伴有肌肉力量弱、牙齿发育不全、蓝巩膜、脊柱侧弯等症状。
另一位轮椅上的9岁小孩叫子扬，他患有进行性肌营养不良（DMD）。子扬妈妈告诉《华夏时报》记者，在6岁的时候，子扬开始频繁摔跟头，经常摔的鼻青脸肿，后来就不能行走了。
DMD临床表现为缓慢进行性的肌肉萎缩、肌无力，以及不同程度的运动障碍。患有DMD的孩子一般在八九岁还和正常孩子一样，但是发病之后，很快就会失去行动能力。“这种病让一个健康的孩子一点点地失去健康，慢慢发展到坐轮椅，带给家长和孩子的痛苦很大。”子扬妈妈说。
欢颜与子扬，他们都有一个共同的名字——罕见病患者。罕见病指的是发病率很低的一类疾病，这些疾病往往严重致残致畸，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。
罕见病其实并不“罕见”。虽然每个病种的患病人数并不多，汇聚在一起却成为一个庞大的群体。他们的诊断与治疗成为难题，普遍面临着频繁误诊、无特效药可用、无法承担治疗费用的困境。复旦大学出生缺陷研究中心数据显示，年，我国罕见病群体已达到万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元。
年，国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、ALS、戈谢氏病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等种疾病。瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会项目总监孙荣甲向《华夏时报》记者表示：“这是具有标志性的一个里程碑，中国的罕见病被正名。在那之前，中国对罕见病没有明确的定义。”
如今，随着罕见病群体引发