两岁多的孩子，看电视凑到跟前才能看到，日渐有驼背的感觉，食欲不好一直消瘦……家长带医院的眼科、骨科、儿保科，苦不堪言。这孩子究竟怎么了？近日，家长带着孩医院，儿科主任余加林教授根据多年临床工作积累的临床思维和知识面，初步判断孩子为马凡综合征，经基因检测后确诊。
▲强仔身材高大但消瘦
孩子1岁多已多度近视
强仔（化名）一生下来就比普通小孩块头大，身长55厘米，体重4.45公斤。但他的成长之路并不顺利，9个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑。后来，爸爸带着孩医院看眼科，但医生说孩子太小了无法测视力。过了一年再测时，强仔已是多度的近视，而这个年龄的孩子正常应该有度的远视储备。之后，强仔爸爸又医院就诊，检查发现强仔晶状体异常，治疗后效果并不好。
近半年来，家人又发现强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，略微驼背。医院的骨科就诊后发现腰椎稍后凸。此外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦，被诊断为营养不良，生长过快。
又高又瘦手指脚趾偏长
就这样反复求医，孩子的状况不见好转。近日，家人又带着孩医院儿科，找到余加林教授。余加林看玩眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，他大致有个判断，这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系。基于多年临床实践积累的临床思维，余加林开始考虑是马凡综合征这个遗传病。
▲强仔的手指偏长
马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征，这种病又被称为蜘蛛指（趾）症，原因是患者的手指和脚趾都偏长，而且身材异常高大。因为身形特点在一些领域极有优势，也被称为天才病。
余加林测量发现，强仔的身高达96cm，超过九成多的同龄男孩，他的手指、脚趾都较长。这更加符合马凡综合征的特征。因马凡综合征常常累及心脏，余加林通过心脏超声发现存在主动脉窦部增宽。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。
经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病，但余教授还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持。1个月后，基因全外显子测序结果出来了，确诊为马凡综合征。该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理。
马凡综合征患病率低于万分之一
据余加林介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/0。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
深圳晚报记者周倩通讯员王卓芬