人体的二十三对染色体，其中1-22对为常染色体，第23对为性染色体。常染色体的功能是控制除性别以外的所有遗产学性状，其中任何一条染色体出现异常，都有可能会导致患者发病，如出现肢体发育畸形、语音障碍、智力低下等情况。而性染色体主要表示的是性别，男性为XY，女性为XX，若是出现异常则会导致第二性征发育不明显、不孕不育等情况。
23对染色体对应的疾病表
染色体经过特殊处理后，在显微镜下看似一条条“毛毛虫”，每一对染色体都有自己特征性的“条纹”，专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。若是其中一条染色体出现异常，都有可能会对人体造成影响，以下是23对染色体对应的疾病，如下表：
23对染色体对应的疾病表
第一对 高歇病、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症。
第二对 先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲。
第三对 血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖。
第四对 亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症。
第五对 猫哭症（头小，面部待征不寻常，哭声像猫哭声）、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展。
第六对 肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫。
第七对 糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症。
第八对 韦尔那氏症侯群（发生在青春期的早老症）、伯奇氏淋巴瘤。
第九对 黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷。
第十对 喘桑病（肌肉不协调）、脑回萎缩（视力逐渐消失）。
第十一对 壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤。
第十二对
目前尚未发现。
第十三对 乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病（肝藏及神经系统疾病）、培透氏症。
第十四对 老年痴智症（记忆力逐渐消失）。
第十五对 小胖威力症、雷特氏症、马凡症侯群（连接身体器官的结缔组织病变）。
第十六对 家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调。
第十七对 抑制肿瘤蛋白质缺陷（易患癌、乳癌）。
第十八对 尼曼匹克病（贫血，肝，脾，淋巴肿大，消化不良和神经性缺陷，胰脏癌）。
第十九对 动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障。
第二十对 泡泡儿（免疫力差或无免疫力）。
第二十一对 唐氏症、白血病、阿兹海默氏症、组织硬化。
第二十二对 慢性巨大型白血病（骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤）。
第二十三对 X染色体：狄宣氏肌肉萎缩症，克莱恩斐特氏症、堂那氏症、血友病。
Y染色体：Down综合症、Patau综合征、环状染色体综合征、Turner综合征。