北京最好白癜风中医医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/yyjs_bjzkbdfyy/湖南日报6月16日讯（全媒体记者李传新通讯员梁辉易磊徐晓平）长沙身高1.87米、体重50公斤的李方（化名）和哥哥因为拥有瘦高的身材，从小到大都是别人羡慕的对象。直到兄弟俩先后因为心脏问题住院、手术，才知道好身材竟然是一种罕见疾病导致。医院专家今天接受记者采访时表示，这种名为“马凡综合征”的遗传疾病发病率仅0.04‰～0.1‰，死亡率却很高，死亡原因多为主动脉夹层、主动脉瘤等心血管并发症。
31岁的李方有一个大他5岁的哥哥，兄弟俩从小就因为身材高挑、四肢纤长，被同龄人羡慕不已。年，李方的哥哥因胸闷、胸痛被诊断为主动脉夹层，在医院心胸外科手术后才转危为安。专家表示，这种名为“马凡综合征”的遗传疾病发病率虽然仅0.04‰～0.1‰，但死亡率却很高。在医生的提醒下，李方也做了相关检查，当时并没有发现心血管异常，也就没有把这件事放在心上。
一晃7年过去了，今年5月初，李方突然出现胸闷、气短等不适。医院治疗两周后没有好转，症状反而逐步加重，于是住进医院呼吸内科病房，会诊的心脏大血管外科专家认为，李方的症状符合“马凡综合征”改变，于是开通绿色通道，将他收入心脏大血管外科病房。随后为他施行主动脉瓣置换、升主动脉置换、冠脉移植、二尖瓣成形、左心耳结扎术，手术历时约5小时顺利完成。术后恢复良好，已于6月16日康复出院。
“这个病的典型症状为身形瘦高，四肢细长，手指或脚趾尤其长，还可伴有高度近视及先天性心血管系统畸形。”医院心脏大血管外科主任周文武主任医师介绍，马凡综合征是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的结缔组织病，具有家族集聚性。该病最常累及骨骼、眼睛与心血管系统。患者在未出现并发症时并无明显不适，因此很多患者都不知道自己有这个病。
周文武提醒，当出现以下表现就应警惕：身材瘦长，尤其是手指细长；有高度近视、视网膜剥脱等眼部疾病；有先天性心血管异常，如血管瘤、瓣膜病变等；家族中有人患有此病，而自己又有上述体征者，医院进行相关检查。
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[来源:湖南日报]
