北京中科医院是假的吗 https://weifang.dzwww.com/cj/201711/t20171127_16268082.htm我们常说的“瓷娃娃”医学上称为成骨不全症、成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、原发性骨脆症、骨膜发育不良,是一种罕见的遗传性骨疾病,它是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病。
成骨不全症临床表现
成骨不全在临床上主要表现为骨容量减少、骨强度下降,所以轻微的损伤即可能引起孩子的骨折,同时还伴有骨骼畸形,重者残废,甚至死亡。有些孩子还会有身材矮小、牙齿灰黄、关节松弛、不稳定。
成骨不全症分类
先天性成骨不全使胎儿严重受累,在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折,常为死胎或产后不久即夭折。迟发性成骨不全常会出现婴儿期、青春期发病。
成骨不全症治疗
本病目前无特殊的治疗方法,治疗原则是日常生活中预防骨折、尽量恢复活动度与功能,从婴儿期就开始进行锻炼,并持续终生,纠正骨畸形。
成骨不全症是一种先天性遗传疾病,如果夫妻一方有此病的家族史,即使没有出现发病的症状,想要生育也要找专业医生的进行咨询,因为要考虑出生的后代。