北京的最好皮肤科医院 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/140802/4439528.html散发的迟发性杆状体肌病(sporadiclate-onsetnemalinemyopathy,简称SLONM)是一种罕见的获得性成人发病的肌病，其特征是肌肉肥大。表现为近端肌无力，并以肌纤维内有杆状体为组织病理学特征。随着疾病的进展具有不同的临床表现。
在相当大的一部分病例中，该病与未见显著性的丙种球蛋白增生病(monoclonalgammopathyofunknownsignificance,简称MGUS)有关，而MGUS又与发生呼吸衰竭引起的不良预后相关。
一些病例报道和一项队列研究表明，该病可累及心脏，而且表明可能危及生命。目前尚缺乏处理该病发生心力衰竭方面的资料。
近来研究表明，如果在疾病早期给予大剂量的马法兰后进行自体干细胞移植，能够逆转该病的特征性改变。因此，尽管这种疾病可能是致命的，但如果能够进行早期诊断，认为是可以治疗的。
EurHeartJCaseRep杂志报告了一例散发的迟发性杆状体肌病，一起来看看吧。
病例简介
65岁女性，因2年来进行性的全身肌肉无力、吞咽困难，大腿肌肉体积明显减少就诊（年3月）。
大约1年后，患者呼吸困难和运动耐力下降逐渐加重。
患者无心悸、胸痛、端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。
唯一的既往病史是MGUS和偶然发现的心房颤动，因此患者服用比索洛尔5mg/d和华法林（INR控制在2-3之间）。
初步查体发现，患者有轻-中度的颈屈、肩关节外展、肘关节屈曲和外展的无力，上肢远端肌力正常。下肢有严重的髋关节屈伸无力，双侧股四头肌明显萎缩。膝关节屈伸运动无力，踝关节背屈运动轻微减弱。患者反应敏捷而正常。
心脏查体除发现脉搏不规则，心率次/分外，无明显异常。
1年后患者仍然有房颤，但值得注意的是可闻及全收缩期杂音，向腋下传导，双侧踝关节肿胀。在锁骨上8cm处可见颈静脉搏动。双肺底可闻及散在的湿罗音，符合轻度肺水肿的改变。没有腹水。
常规血液检测无显著异常，全血细胞计数正常，肾脏，肝脏和甲状腺功能检测正常。肌酸激酶正常，包括抗核抗体和(Hep-2),Mi-2,Ku,PM/Scl-,PM/Scl-75,Jo-1,SRP,PL-7,PL-12,EJ,OJ,HMGCoAR.等到在内的抗体检测均呈阴性。
神经生理学测试结果无决定意义，不能鉴别是神经性病变还是肌肉病变。因此，进行了三角肌活检(图1)。尽管进行了广泛的分析，但其潜在的病因仍不清楚。
两个月后，患者病情恶化，又做了第二次左侧股外侧肌活检(图2)。显示有更明显的变化，包括肌纤维直径的变异性增加，萎缩的肌纤维多见，但罕有坏死的肌纤维(图2A)。
重要的是，第二次活检用改良Gormori三色染色法，仍可见肌纤维内有杆状体结构存在(图2B)，这种改变在以前的活检中并不明显(图1B)。推断的杆状体的存在和临床表现都提示是SLONM。进一步进行肌红蛋白免疫染色(图2C)和电子显微镜检查(图2D)以证实杆状体填充着萎缩的肌纤维。电子显微镜证实了杆状体典型的“格形”结构。
心电图检查：心房颤动，心率次/分，不完全性左束支传导阻滞，QRS间期98ms。
最初的超声心动图显示：左右心室严重扩张，功能严重受损(EF25-30%)。左心房严重扩张，二尖瓣和三尖瓣中度的功能性反流，但无其他明显的瓣膜病变。右心正常，无肺动脉高压征象。
对常见和可逆性的心力衰竭的病因进行了分析和讨论，如缺血性心脏病、中*性损害、炎性、浸润性、代谢性、遗传性、心律失常、高心输出状态等。患者无高血压等冠状动脉疾病的危险因素，亦没有接触任何心脏*性药物或辐射，常规的血液检测正常。
最初的超声心图报告出来后，就启动了针对心力衰竭的治疗。
包括雷米普利(在4周内滴定到最大剂量)，增加比索洛尔至最大耐受剂量10mg和布美他尼1mg，每日两次。房颤的抗凝治疗由华法林转换为阿哌沙班5mg，每日两次。
两个月后，加服安体舒通25mg/d，胺碘酮mg/每日1次，布美他尼减量到1mg/每日1次。
直流电复律，以保持最佳的心脏状态，为自体干细胞移植做准备，移植手术于年1月进行，术后给予了大剂量的马法兰，患者于年2月初转回。
启动心力衰竭的标准药物治疗后，患者的左室收缩功能得以改善，在两个月内，LVEF从30%提高到40%。在直流电复律和自体干细胞移植之后，LVEF进一步提高到56%。一个月后，患者心律又恢复为心房颤动，每天加服地高辛μg，每日1次，以改善室率控制。
患者的神经肌肉表现有了明显改善，可以继续打高尔夫球而不感到呼吸困难。年1月超声心动图复查显示，LVEF56%，继续维持标准的抗心力衰竭药物治疗。其中阿哌沙班5mg，每日两次，地高辛μg，每日一次，雷米普利2.5mg，每日一次，比索洛尔5mg，每日1次，螺内酯12.5mg，每日1次。
讨论
在对76个SLONM病例的回顾性研究发现，平均发病年龄为52岁，其中超过一半的病例与MGUS有关。
在一些SLONM病例研究中有关于心肌病的报道，而且在一项队列研究中发现心肌病的发生率为11%，其与不良预后有关，但缺乏大型研究的统计学资料。
本案病例SLONM心肌病变的不寻常特征表现突出，包括发病早和病情严重。以前的研究表明，根据心肌病变的严重程度和心肌病类型（肥厚型和扩张型心肌病）的变异性，大多数研究表明心肌病变为轻度。有学者进行了一项6例SLONM患者的单中心队列研究，6名患者均有心脏累及。传导障碍和心律失常是最常见，尽管心肌病的类型差异很大，但大多数现患者都有轻度的射血分数降低。
此外，既往病例研究显示心肌病变为SLONM的晚发事件，多发生在最初起病后2-5年。而本案病例心肌病不但出现早，而且严重。
值得注意的是，这个病例突出强调，危及生命的心肌病可能是SLONM的一个特征，并且可以通过标准的心力衰竭药物和自体干细胞移植的化学治疗来逆转。之前的研究也表明单纯化疗可以改善SLONM的心室功能。
虽然SLONM引起心力衰竭的潜在机制尚不清楚，但是本案病例和其他病例已经证明自体干细胞移植后，用标准的心力衰竭药物和化疗可以改善心肌病变。这个发现支持了心肌病变与原发疾病有关的观点。虽然尚未见有心肌活检的组织病理学资料报道，但推测横纹心肌与骨骼肌的损伤机制是相同的。
本项研究的局限性在于缺乏心脏活检和CMR资料，因为患者病情严重，无法进行这些检查。但是，患者心肌病的病程，通过序列的超声心动图得到了完好的记录。此病例显示了SOLNM周围肌肉活检明显的组织病理学特征和通过常规心衰药物治疗、化疗和自体干细胞移植后心衰逆转迹象，这可能有助于指导临床处理心衰和肌肉无力的患者。
图1：三角肌活检的组织病理学所见：（A）：HE染色见骨骼肌纤维直径变异性中度增加，散在有中度萎缩的肌纤维，罕有坏死肌纤维（未显示），无明显的炎症。血管正常。（B）：改良Gomori三色染色显示无空泡或不规则的红色纤维。没有清晰的杆状体。
图2：左股外侧肌活检的组织病理学表现：(A）HE染色显示骨骼肌纤维直径变异性显著。散在有萎缩的肌纤维，包括圆形的，多边形的和棱形的。肌内膜结缔组织无明显增加，可能罕有一些苍白的坏死肌纤维，无明显炎症。（B）改良的Gomori三色染色突出显示多见有分叶状纤维和散在的似乎含有杆状结构聚集体的纤维。（C）肌红蛋白染色显示肌原纤维聚集，和杆状体共定位。（D）电子显微镜证实高电子密度的、内部呈格形结构的杆状体的存在。
来源：
Sporadiclate-onsetnemalinemyopathy:acasereportofatreatablecauseofcardiacfailure.EurHeartJCaseRep.Dec22;5(1):ytaa.doi:10./ehjcr/ytaa.
作者：金正贤医院
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