文章来源：中国临床医学影像杂志，，32（2）：-
作者：赵江，张征委，邬昊婷，崔雪娥，金彪
病例男，8岁，2月前外医院超声检查提示右侧肾占位包块。患儿无明显呕吐、腹胀表现。患病期间患儿精神食纳可，夜眠佳，大小便无殊，体质量无明显改变。入院时患儿一般指标：体温36.5℃，脉搏97次/分，呼吸22次/分，血压/61mmHg（1mmHg≈0.kPa）。
住院期间患儿一般情况正常。腹部视、触、叩、听均未见异常。脊柱四肢：脊柱生理性弯曲存在，无侧弯。四肢关节无畸形，双下肢无浮肿，四肢肌力、肌张力正常。神经系统：颈软，四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在，Babinski征等病理反射未引出。肿瘤指标：正常范围的肿瘤指标：甲胎蛋白（AFP，1.38ng/m）、癌胚抗原（CEA，1.09ng/mL）、糖类抗原CA-（24.20U/mL）；升高的肿瘤指标：糖类抗原CA-（40.70U/mL）、神经烯醇化酶（NSE，22.80ng/mL）。
影像学表现：腹部三维重建CT显示右侧肾上腺区见不规则肿块，大小约6.3cm×5.4cm×8.6cm，以稍低密度为主，内见斑片低密度影；平扫肿块下缘见弧形高密度影，动脉期内部见细小血管穿行；增强后不均匀中度强化，各期（平扫期-动脉期-静脉期）CT值分别约为37HU-49HU-73HU；肿块内可见斑片状不强化低密度影；肿块向上与肝右叶分界不清楚，向下侵犯右肾上部；腹腔内及腹膜后未见明显肿大淋巴结影。腹部CTA示：右肾上腺动脉由右肾动脉发出；右肾上腺动脉发出细小分支穿行于肿块内。术前诊断：右侧肾上腺区不规则肿块，考虑恶性病变，神经母细胞瘤侵犯右肾可能，右侧肾母细胞瘤待排，请结合其他检查结果（图1）。
手术见肿瘤约10cm×8cm×6cm，肿瘤来源于右肾上腺；侵犯肝脏、膈肌及右肾，肿瘤无法完全切除；打开肿瘤包膜，切除小块肿瘤组织，见肿瘤切面为鱼肉样。冰冻病理：腹膜后小圆细胞恶性肿瘤，神经母细胞瘤首先考虑。
术后情况：术后肉眼所见右肾上腺肿块，组织呈白色，质软。免疫组化染色结果：免疫组化阳性结果：ALK（+/-），KI67（80%+），ATRX（+），CD56（+）WT1（+），DES（核旁点+），INI-1（+），VIM（部分+）。免疫组化阴性结果：C-MYC（-），PHOX（-），CD99（-），NKX2.2（-），syn（-），cgA（-），CK（-），EMA（-），NeuN（-），S（-），SOX10（-），P53（-），LCA（-），MYOG（-），MYOD1（-），NTRK（-），BCOR（-）。分子检测：N－MYC无扩增；EWSR1有相关易位；FOX01无相关易位。术后病理回报：“右肾上腺肿块”，活检：小圆细胞恶性肿瘤，结合酶标（PHOX-，Syn-，WT1+，Des核旁点状+）和分子检测（EWSR1+），符合促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（Desmoplasticsmallroundcelltumor，DSRCT）。
图1男，8岁，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，肿块位于右侧肾上腺区，大小约6.3cm×5.4cm×8.6cm。图1a：平扫期，肿块以稍低密度为主，下缘见斑点高密度影。图1b，1c：动脉期及静脉期，肿块呈不均匀中度强化，内见斑片不强化低密度区。图1d，1e：静脉期冠状位及矢状位，肿块清晰显示与周围脏器关系，向上侵犯肝右叶，向下侵犯右肾上部。图1f：肿块供血动脉来自肾上腺动脉分支，肿块内部见迂曲、细小动脉穿行。
讨论DSRCT最早由Gerald等[1]和Ordónez等[2]分别报道，是一种非常罕见的恶性肿瘤，具有高度侵袭性及预后极差的临床特点。通常好发于儿童及青少年男性，男女比例为3.12∶1，中位年龄约23岁左右[3]，与外国文献报道相仿[4]。通常好发于腹膜，也可发生于睾丸、筛窦、下颌下腺、小脑幕、股骨、心脏、眼眶、髂骨翼、肺和胸腔等器官[5]。常见的临床表现包括腹胀、腹痛、腹部包块[4]，常伴有便秘、脐疝及排尿困难等压迫症状，本例患儿主要因外伤后腹痛就诊。
影像学表现：根据国内外文献总结[4，6-8]，腹腔DSRCT典型CT表现为：①腹、盆腔内巨大的单个或多个软组织肿块，呈结节或分叶状，与腹膜、网膜及肠系膜紧密联系；②平扫时常呈不均匀软组织密度影，以实性为主，多伴有细微钙化及斑片状坏死低密度区；③增强表现多为轻-中度强化，增强动脉期肿瘤周围及内部见肿瘤血管穿行，肿块较大可推移、包绕周围大血管，部分血管受侵、管壁狭窄，瘤周可见迂曲静脉；④网膜或腹膜的种植转移最常见，表现为腹膜结节状增厚，腹膜、网膜多发小结节影；⑤可有少许腹、胸腔积液或无。
病理表现：据文献报道[9]，DSRCT组织来源尚无定论，目前认为起源于具有多向分化潜能的原始祖细胞。肉眼观上，DSRCT通常表现为腹膜表面多个结节，可伴有坏死或出血，切面实性鱼肉状，偶伴囊性变。经典的DSRCT可有多种免疫组织化学的表达，大多数表达desmin（Des）、vimentin（Vim）、EMA和细胞角蛋白；通常也伴有CD57、NSE阳性；少数表达突触素（syn）、CD56、CD和S。遗传学上，DSRCT具有特征性的t（11，22）（p13；q12）易位，使22号染色体上EWSR1与位于11号染色体上的WT1基因融合，表达特异性的EWS-WT1蛋白。
鉴别诊断：本例患儿肿块位于肾上腺区，属于腹膜后巨大肿块，向上侵犯肝右叶，向下侵犯肾上部，因此影像学诊断需与常见的神经母细胞瘤及肾母细胞瘤相鉴别。
神经母细胞瘤发病的高峰年龄为3～5岁，最常见的发病部位为肾上腺[10]，典型的CT影像学表现[10-12]（图2）：①边界多不清或局部欠清的不规则形，近半数病例可跨中线向对侧生长、浸润；②肿块密度多不均匀，常伴有钙化、坏死，但是囊变较为少见；增强后不均匀明显强化，少数见供血动脉穿行；常包绕后腹膜大血管生长；③周围脏器受压推移或被浸润，常伴有后腹膜、腹腔、膈肌角及纵隔等淋巴结增大；④常发生转移，肿块较大时压迫周围脏器，常使肾脏向下移位，亦可侵犯肾脏。本例肿块边界尚清晰；未向对侧浸润及包绕后腹膜大血管生长；同时伴有侵犯肝脏及肾脏表现。与神经母细胞瘤不符。
肾母细胞瘤发病的高峰年龄在1～3岁[13]，女孩多见；首诊年龄通常在10岁以内[14]，当肾母细胞瘤较大，周围结构受压显示不清时，难与本例患儿鉴别。典型的肾母细胞瘤的CT影像学表现[13-15]（图3）：①肿块多呈圆形或者类圆形，包膜完整，局部可突破包膜向外生长；②易出现出血、坏死或囊性变；③增强后明显不均匀强化，动脉期内见穿行的迂曲血管，较大时可跨越中线，后腹膜大血管被推移但不包绕；④通常与肾脏交界清晰，残肾与肿块交界面边缘表现锐利，呈蟹脚样，肾盏多破坏扭曲变形。本例肿块形态不规则；可见坏死区，但未见明显出血及囊性变表现；肿块未累及中线区域，与后腹膜血管界限清晰，无推移表现；肿块虽侵及肾脏，但残余肾结构未见异常破坏。与肾母细胞瘤不符。
图2男，5岁，神经母细胞瘤，左侧腹膜后-腹腔巨大肿块，7.3cm×10.2cm×11.5cm。图2a～2c分别为平扫期，增强动脉期冠状位及矢状位；左侧腹膜后-腹腔内巨大肿块，平扫以等稍低密度为主，左后缘见小斑片高密度钙化影，跨中线生长，增强后肿块不均匀强化，内见斑片不强化低密度区，冠状位见肿块包绕腹膜后大血管生长，矢状位见肿块使左肾受压向下以为，与左肾边缘清晰。图3男，3岁，肾母细胞瘤。左肾巨大肿块，大小约13.3cm×11cm×8cm。图3a～3c分别为平扫期，动脉期冠状位及矢状位。左肾巨大肿块，平扫密度不均匀，内见斑片低密度灶和小斑点高密度影，出血可能，增强见不均匀强化，低密度灶不强化，肿块在冠状位显示跨中线生长，周围组织受压推移，腹主动脉及主要分支推移改变，矢状位见左肾形态不规整，残余肾肾盂扩展。
治疗及预后：DSRCT恶性度高，预后差，尚无标准的治疗方案。国内外研究表明，减瘤术后辅以放化疗，大多数主张多药联合高剂量化疗，可用P6方案[16]：环磷酰胺、长春新碱、阿霉素与异环磷酰胺和依托泊苷联合或者不联合放疗的方案，患者生存率均有所提高；同样，治疗方案中加入抗血管及阻断血小板衍生生长因子受体的靶向药也取得了一定的效果，患者耐受性较好。多数患者会接受了诱导化疗（P6方案）、手术治疗及放疗，总体而言，3年和5年生存率分别为44%和15%，而不采用这3种方法的患者的生存率仅27%左右，预后不佳[5]。
综上，DSRCT作为高度恶性肿瘤，十分罕见，儿童DSRCT更是少之又少；根据国内外数据库检索显示，未见DSRCT发生于肾上腺区，因而，认识与学习来源于肾上腺区的儿童DSRCT非常必要。本例案例报道，通过对儿童肾上腺区DSRCT的临床特点、影像学表现及病理学特征分析，利于对肾上腺区不典型占位性病变的更全面思考，综合考虑诊断，利于尽早病情评估，为进一步积极治疗提供有力证据；同时也让影像工作者更全面了解此病，在报告书写中既要熟练掌握常见疾病典型影像学表现，也需排除这一罕见的高度恶性肿瘤。DSRCT恶性程度高，生存率低，早发现、早治疗有利于提高患者的生存率，同时，现阶段治疗方案五年生存率依然很低，这需要进一步研究更好的临床治疗方案。
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