病例摘要
一般情况:患者李女士,29岁,身高:cm,体重:70kg,体质指数:25.4。
主诉:结婚7年,有正常性生活未避孕未育7年。
现病史:年结婚,夫妻同居,有正常性生活；年因双侧输卵管通而不畅行IVF助孕,鲜胚移植1次未妊娠；年解冻移植4周期,其中1次生化妊娠,余3次均孕9周余胚胎停育行清宫术(均见胎心胎芽,胚胎染色体未查)。
月经史:13岁月经月经来潮,平时月经规律,周期30天,每次持续5~7天,量正常,无痛经。
既往史:体检发现室性早搏2年余,体健,无结核、肝炎等传染病史,无外伤史。
既往治疗方案
体酮、HCG保胎。
风湿免疫相关症状:手脚发凉,无过敏史。
平时生活习惯:无吸烟史,无饮酒史,平时生活规律,未规律运动。
配偶情况:体检正常。精子常规检查正常,同型半胱氨酸:未做。叶酸代谢基因:未做。染色体:未做
家族史:无特殊。
体格检查:甲状腺不大,无触痛,余未见明显阳性体征。
化验及特殊检查
一般项目:血常规、凝血四项、肝肾功能、尿常规均正常。
解剖因素:宫腔镜检查宫腔形态正常,宫颈不能通过8号扩宫棒。
遗传因素:双方染色体检查均未提示异常。
感染因素
ORCH正常,抗结核抗体阴性,乙肝五项、抗HIV抗体、抗丙肝病*抗体均正常。
代谢和内分泌因素:甲功TSH4.0mIU/L,TGAb80.4IU/ml,TPOAb0.2IU/ml,泌乳素正常,空腹血糖正常,胰岛素未查。同型半胱氨酸高,数值14.0μmol/L;叶酸代谢基因未查;25-羟维生素D3:37.9ug/l。
免疫相关因素
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自身免疫:①ANA为1:,颗粒型,抗dsDNA阴性,抗SSA/Ro52(+),SSA/Ro60(+)。②经典抗磷脂抗体阳性:抗β2糖蛋白I抗体为2.65RU/ml;抗心磷脂抗体IgG17.2g/L,狼疮抗凝物SCT比值升高,为1.24。③非经典抗磷脂抗体:未查。
同种免疫检查:①淋巴细胞亚群:自然杀伤细胞增高,数值为21.49%。B细胞为12.67%。②细胞因子未查。
血栓前状态检查:血小板聚集率增高,95%;抗血小板反应性抗体阳性;蛋白C活性.4%、蛋白S活性76.3%、抗凝血酶III活性%。
生殖卵巢功能评估:AMH1.73,B超示双侧卵巢均可见8~10个窦卵泡。监测排卵可见优势卵泡生长,并可排出。
诊断:①继发不孕;②反复自然流产;③抗磷脂综合征;④高同型半胱氨酸血症;⑤未分化结缔组织病;⑥同种免疫异常(NK细胞升高);⑦亚临床甲状腺功能减退。
治疗:活性叶酸+维生素B6+维生素B12+钙片+阿司匹林+纷乐+美卓乐+低分子肝素+环孢素+优甲乐治疗。
疗效及随访评估:给予治疗一个月后复查同型半胱氨酸降至正常,进入解冻移植周期,采用自然周期方案,移植两枚卵裂期优胚,成功妊娠。孕8周+B超提示:宫内孕双胎,子宫动脉阻力指数正常,HCGmIU/ml,P33.7ng/ml,E.38pg/ml,CRP6,复查狼疮抗凝物比值:1.24。孕10周因阴道出血,B超提示:宫内孕双胎,子宫动脉阻力指数正常,给予免疫球蛋白治疗。孕期顺利通过NT、无创DNA筛查,孕18周一胎胎膜早破,给予硫酸镁抑制宫缩、抗感染、免疫球蛋白免疫调节治疗,两胎儿均存活;于年5月孕30周剖宫产两男婴,胎膜早破侧新生儿因为呼吸窘迫死亡,一男婴存活,体重g,入NICU出院时g。
知识点分享1.抗磷脂综合征在同一个患者可表现多种多样,如不孕、妊娠生化、反复移植不着床和胚胎停育等,通过正规治疗,完全可怀孕成功。2.作为三大经典抗磷脂抗体之一,狼疮抗凝物升高,提示抗磷脂综合征可能。按照年悉尼抗磷脂综合征分类诊断标准,一般需要间隔12周复查,按照刘湘源教授的产科抗磷脂综合征分类诊断标准,6周后复查相关抗体即可诊断,既利于排除感染等因素导致的一过性抗磷脂抗体阳性,又利于及时诊断及时用药。抗磷脂综合征的标准治疗一般为”两联“(阿司匹林+低分子肝素)或“四联”(阿司匹林+纷乐+美卓乐+低分子肝素)用药。美卓乐一般用到孕14周,纷乐一般全孕期使用,低分子肝素的使用参照《低分子肝素(LMWH)防治自然流产中国专家共识》。3.同型半胱氨酸是人体摄入蛋白质中的蛋氨酸分解而成的,是谷胱甘肽(体内最重要的抗氧化酶)和S一腺苷蛋氨酸(SAMe)的底物,为人体提供所需的甲基,使体内的生物化学反应保持灵活的适应性,因此,它在人体内的水平非常重要。现在同型半胱氨酸参考值男性和女性没有区别,对于担负孕育胎儿重任的女性,同型半胱氨酸正常水平是否应该低于男性,值得探讨。高同型半胱氨酸血症分为获得性和遗传性,获得性高同型半胱氨酸血症往往由于叶酸、维生素B12摄入不足;遗传性高同型半胱氨酸血症往往和5-甲基4-氢叶酸代谢酶基因突变有关。5-甲基4-氢叶酸代谢酶基因纯合突变提示叶酸转化为5-甲基4-氢叶酸的代谢能力减弱,可直接服用5-甲基4-氢叶酸补充。4.自然杀伤细胞可特异性直接杀伤靶细胞,具有反复杀伤靶细胞,自己不受损伤的特点。自然杀伤(NK)细胞是机体先天性免疫系统的组成部分,能迅速诱导宿主免疫抵抗,在抗肿瘤细胞、抗病原微生物中发挥重要作用。母体妊娠是一个对胎儿进行同种异基因识别的过程,其主要组织定位在胎盘形成处。胚胎绒毛外滋养层细胞侵入并与母体白细胞混合是胎盘形成的重要环节。NK细胞表面的特异性标志是CD56,根据表达密度的不同,CD56可以分为CD56dim类和CD56bright类,大多数外周血NK(pNK)细胞及少量uNK细胞表型为CD56dimCD16+,可分泌穿孔素和颗粒酶,有高细胞*性,对妊娠结果不利。因此,子宫内膜自然杀伤(uNK)细胞与胚胎种植及胎儿生长发育密切相关。临床上子宫内膜表面的NK细胞不适于常规检查,外周血NK细胞检查可以间接判断NK细胞水平。有研究建议,外周NK细胞*体期高于18%为升高。环孢素A可以间接抑制NK细胞活性,抑制巨噬细胞产生炎症刺激因子,限制细胞*作用,从而使胚胎免受免疫损伤。5.未分化结缔组织病是风湿免疫性疾病的一种介于正常和自身免疫性疾病中间的一种状态,是病情发展的一个阶段,自身抗体阳性虽然未出现临床症状,但是却可以造成妊娠丢失,也或许妊娠丢失即是其临床症状之一。文章来源：湘源患友之家声明：本文来源于网络，仅供医生免费学习，如有侵权，请联系删除。责任编辑：谢霓如需更多服务，请联系韵依管家
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