导读：
单基因遗传病，是人体因单个基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，有数据显示，每个人都有可能携带有0-7个可导致疾病的致病基因，可能来自父母，也可能是自身产生的，而且这些缺陷都有遗传给下一代的可能。目前已发现确认的单基因遗传病约有多种，是造成出生缺陷的主要原因之一。
对于单基因遗传病家庭来说，怀孕可能像一场“赌博”，时刻担心着孩子是否会患单基因遗传病。其实通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD）来阻断单基因病向子代遗传，可以帮助单基因遗传病家庭解除后顾之忧。比起常规的B超监测或羊水穿刺筛查，PGD技术的优势在于在植入母体之前对胚胎进行诊断，这样可以避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，节省备孕时间，预防遗传缺陷患儿的出生！
植入前囊胚滋养层细胞活检过程示例
年轻夫妇身体健康
三胎却都有遗传缺陷
年6月，一对年轻的夫妇来到南京市妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。这对夫妻曾于年诞下一名足月男婴，医院进行了基因检测，发现孩子是尼曼匹克病的患者。这就表明，他们夫妇二人均为该遗传疾病的携带者。尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，属于先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。这种病多见于2岁以内婴幼儿，也有在新生儿期发病的，临床表现常出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变等。目前该遗传病已被列入国卫医发（10）号文件的中国第一批罕见病目录。
年及年他们两次自然怀孕，遗憾的是孕中期行羊水穿刺检查显示两个胎儿均为该疾病的患者，无奈下只得选择引产。经历身体和心灵的双重伤痛，他们决定放弃自然受孕，来到南京市妇幼保健院生殖医学中心进行三代试管PGD助孕治疗，希望能从基因源头上切断该疾病的遗传。
在凌秀凤主任团队个性化的治疗及专业的胚胎体外培养技术下，他们共获得2枚囊胚进行基因检测，幸运的是其中一枚胚胎没有携带疾病基因，正常可移植。在充分内膜准备下，这一枚基因检测正常的珍贵胚胎被成功植入女方子宫内。年8月26日，一个健康的男婴出生了，体重克，夫妻俩抱着来之不易的健康宝宝留下了激动的泪水。
丈夫患有马凡氏综合征
三代试管技术帮助他们喜获健康双胞胎
年9月，南京市妇幼保健院生殖医学中心就接待了一对特殊的夫妇，丈夫在18岁时被诊断为马凡氏综合征，妻子染色体正常。马凡氏综合征是一种先天性、遗传性结缔组织病，患者常表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，如果剧烈运动甚至可能会有猝死的危险。若夫妻一方罹患马凡氏综合征，他们自然生育的后代会有一半几率遗传该疾病，如果夫妻双方都患病，那么后代发病的几率是75％。这对夫妇曾于自然受孕后经历了胚停，此后一直未曾再次怀孕。辗转两年，为了获得属于自己的健康宝宝，他们来到生殖中心希望接受PGD助孕治疗。
凌秀凤主任团队通过三代试管婴儿技术，为这对夫妻获取了4枚囊胚进行了基因检测，其中只有1枚是不携带该疾病基因的正常可移植胚胎。随着这枚珍贵健康胚胎的成功植入，让大家更为惊喜的意外的是，这胎竟是双胞胎！年10月5日，两位健康活泼的女婴呱呱坠地，新生命的到来给这对罹患单基因遗传病家庭带来了前所未有的喜悦和欣慰！
将诊断提前到胚胎植入以前
减轻对母亲的伤害
遗传性疾病患儿的出生对整个家庭都可能造成巨大的心理和经济负担，许多夫妻选择在怀孕后进行产前诊断，但这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产依然对孕妇造成了严重的生理和心理创伤。
三代试管选取囊胚期胚胎进行活检或分析。技术人员在显微镜下将囊胚期胚胎取出3-4个滋养外胚层细胞去进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。三代试管婴儿已成为提高妊娠率，降低流产率的有效的手段之一。
——科室介绍——
南京市妇幼保健院生殖医学中心开展辅助生殖和试管婴儿技术已经有十余年历史，拥有一支包括临床专家、胚胎师、遗传咨询师、护理人员、遗传检测人员等在内的经验丰富的专业团队。在凌秀凤主任的领导下，生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术，为众多罹患单基因遗传病患者和家人成功地生育了健康的婴儿。
素材丨王莹
编辑丨丁煜轩
责任编辑丨丁卉
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