在生物进化学领域，有一个叫做“用进废退”的残酷规律，指的是一种生物体的器官，如果经常使用就会变得越来越发达，如果不经常使用则会退化。就像我们的大脑，我们越勤于思考，它就越灵活；如果我们越懒惰，它就会变得像生锈的机器部件，越来越迟钝。对于“用进废退”的这个规律，在美洲的一些喀斯特地貌的山腹里有很多活生生的例子，其中就包括我们今天要介绍的墨西哥穴居盲鱼。穴居盲鱼因为一生都生存在黑暗的石灰岩洞的淡水中，由于不需要视力，它们之中的大部分的眼睛退化得非常小，有些甚至连眼睛都没有，完全失去了视力功能。但匪夷所思的是，在墨西哥的很多河流中，还有一种叫做墨西哥脂鲤的鱼类，跟墨西哥穴居盲鱼是同一个物种，它们有正常的视力。对于墨西哥穴居盲鱼眼睛的退化，科学家还没能确切地找到具体的原因，他们认为是基因突变导致了穴居品种眼睛的退化。墨西哥脂鲤和穴居盲鱼在马里兰大学研究人员领导的一项新研究中，科学家发现，胱硫醚β合成酶a（以下简称为cbsa）基因的突变，会在这些鱼类发育的关键阶段阻止血液流向穴居盲鱼的眼睛。血液的缺乏导致所有盲种墨西哥穴居盲鱼的眼睛干枯，皮肤和结缔组织覆盖不发达。这项研究于年6月2日发表在《自然通讯》（NatureCommunications）杂志上。“我们知道控制眼睛退化的基因散布在墨西哥穴居盲鱼的基因组中，”生物学教授威廉·杰弗里（WilliamJeffery）说，可能有10到20个不同的基因参与其中，这是他们第一次能够确定一个特定的基因并展示其作用机制。众所周知，cbsa基因与一种名为高胱胺酸尿症（homocystinuria）的人类疾病有关，这种疾病会导致视力缺陷，并可能导致中风、心脏病发作和过早死亡。了解墨西哥穴居盲鱼如何与突变的cbsa基因一起茁壮成长，可能有助于研究人员在未来开发治疗高胱胺酸尿症的方法。杰弗里的研究小组和其他人先前的研究发现，穴居鱼类基因组中，有多个区域可能是导致发育过程中眼睛退化的基因宿主，每个区域包含多达个基因。杰弗里的实验室与美国国立卫生研究院和斯坦福大学的合作者一道，寻找在洞穴鱼发育的关键时期（即眼睛退化发生的时期）改变表达的基因，从而筛选出了候选基因。在他们确定的四个候选基因中，cbsa基因在所有穴居的物种中都发生了突变。多年来，杰弗瑞和他的团队注意到，穴居盲鱼的幼体在眼睛开始退化时，眼睛的血管会发生动脉瘤和出血。研究人员怀疑他们找到了目标基因。为了证实cbsa的突变与腔静脉鱼的眼睛退化有关，科学家们使用了基因编辑工具CRISPR-Cas9和另一种方法，在有视力的鱼类表层卵中突变了正常的cbsa基因。果然，这些卵子中有大量发育成了眼睛缩小或没有眼睛的成体。然后，研究人员显示，他们可以通过将正常的cbsa基因物质注入穴居盲鱼的胚胎中，来逆转腔鱼眼睛的退化。杰弗里和他的同事们认为，cbsa突变对眼睛周围的血管系统造成的损伤会使发育中的眼睛缺氧，并导致眼睛退化。“这只是导致眼睛退化的多个基因中的一个，”研究人员说，但现在我们已经成功地找到了第一个，我们知道我们可以复制这个过程来寻找其他过程。此外，了解cbsa突变如何影响健康鱼类的眼睛退化，可以更好地了解该基因在血管系统中的功能。杰弗瑞说：“墨西哥穴居盲鱼不仅在cbsa突变中存活下来，而且还在茁壮成长。”我们可能能够理解的一件事是，这可以为人类疾病的治疗提供洞察。综上所述，当墨西哥脂鲤进入洞穴中生存后，它们就不再需要视力，基因突变会让它们在一代又一代的繁殖中退化。然而，人类身上也会发生同样的基因突变（即cbsa突变），这是否意味着，如果我们的世界失去了光明，我们的眼睛也会退化呢？
