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原创meitujun医学美图
-马凡综合征-
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,患者原纤维蛋白-1基因突变,主要累及骨骼、心血管系统及眼睛,导致骨骼过度生长、心血管结构及功能异常、晶状体异位等风险升高。
马凡综合征的发现是由于对年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究,此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾)”。年,影像技术革新,可以更清晰地观察到患儿的骨骼,从而发现了是“软骨增殖过多”所致。直到年,才发现马凡综合征与遗传间的关系。
从体态上能够观察出患儿的异常,如存在四肢和手指极为细长、鸡胸、脊柱侧凸、平足等特征。如累及心血管系统,则会导致严重并发症,如主动脉瘤和主动脉夹层。
专业治疗以对症治疗为主,如使用支具治疗或缓解脊柱侧凸、晶体摘除术以应对脱位严重损害视力者等。
-医学之美,源自对生命之爱-
原标题:《名称故事丨马凡综合征》